این بیماری ها به مرور زمان ماهیچه ها ضعیف كرده و باعث كاهش انعطاف پذیری آنها می شوند. ضعیف شدن فیبرهای عضلات بدن مهمترین ویژگی این بیماری هاست و در اثر ابنلای فرد، عضلات ارادی اندام ها و عضلات غیرارادی مانند عضله قلب ممكن است، ضعیف شوند.
این بیماری ارثی است و از والدین به فرزندان منتقل می شوند و بر اثر بروز مشكل در ژن هایی كه چگونگی سالم نگه داشتن عضلات بدن را كنترل می كنند، ایجاد می شود.
این بیماری در برخی افراد در اوایل كودكی شروع شده و پیشرونده است. یعنی علائم آن به مرور زمان بیشتر می شود. وضعیت اكثر مبتلایان به مرور زمان وخیم تر شده و برخی افراد توانایی راه رفتن، صحبت كردن یا مراقبت از خود را از دست می دهند.
اینها بخشی از صحبت های دكتر سیدمحمدباقر ابطحی، پزشك متخصص طب فیزیكی و توانبخشی در معرفی این بیماری ژنتیكی است و در ادامه این گفت وگو به معرفی بیشتر، راهكارهای پیشگیری از ابتلا و درمان آن می پردازیم.
این پزشك متخصص طب فیزیكی و توانبخشی در گفت وگو با ایسنا، با اشاره به اینكه دیستروفینوپاتی ها یا بیماری های دیستروفی عضلانی یكی از شایع ترین بیماری های درگیركننده عضلات بدن هستند، اظهار كرد: پروتئین دیستروفی یكی از پروتئین های اصلی فیبرهای عضلانی است كه موجب استحكام، قوام و شكل گیری فیبرهای عضلانی می شود.
وی با اشاره به اینكه بودن پروتئین در فیبرهای عضلانی باعث شكل گیری هرچه بهتر و قوام عضلات خواهد شد، افزود: بنابراین بدون وجود این پروتئین در فیبرهای عضلانی، عضلات در معرض آسیب و تخریب زودرس قرار می گیرند. هر بیماری كه ژن های تولیدكننده این پروتئین را تحت تاثیر، موتاسیون و تخریب قرار دهد، منجر به از بین رفتن، آسیب و عدم تولید درست این پروتئین در بافت های عضلانی خواهد شد و در نتیجه یك بافت عضلانی، ترد، شكننده و بدون عملكرد درست خواهیم داشت.
وی به دو نوع تیپ این بیماری شامل دو نوع "دوشِن" و "بِكِر" اشاره كرد و گفت: نوع دوشن شایع تر، شدیدتر و كشنده تر است و این دو نوع، وارثت وابسته به كروموزم جنسی ایكس دارند. بنابراین بیشتر، پسران را درگیر می كنند اما دیده شده كه با توجه به تغییرات كروموزمی بعضا دختران را نیز درگیر می كنند.
او به علائم بیماری های دیستروفینوپاتی اشاره كرد و گفت: ضعف و درد عضلانی شایع ترین علائم این بیماری است كه بیشتر از ناحیه پا شروع می شود و كم كم در دستان گسترش پیدا می كند و ممكن است حتی عضلات گردن را نیز درگیر كرده و بیماران دچار ضعف عضلات گردن شوند. بطور كلی در اندام ها بیشتر نواحی بالایی مثل اطراف كمربند لگنی، كمربندی شانه ای درگیر می شوند و ممكن است حتی در مراحل شدیدتر عضلات آرنج و زانو به پائین نیز درگیر بیماری شوند.
دكتر ابطحی با اشاره به اینكه عضلات درگیر این بیماری ها ممكن است دچار تورم و برجسته شدن به نسبت سایر عضلات شوند، افزود: بیماران ممكن است در حین بالا رفتن از پله ها، بلند شدن از سرویس بهداشتی یا بلند شدن از حالت چمباتمه، سختی و ضعف داشته باشد و مجبور باشند دستان خود را به دیوار یا زانو بگیرند یا دچار افتادگی گردن شوندو حتی به دلیل درگیری عضلات قلب، فرد دچار بیماری های قلبی و ریوی می شود.
وی بیان كرد: در این بیماران معمولا آنزیم هایی كه مربوط به بافت عضله است شامل cpk aldolase، LDH افزایش پیدا می كند و میزان افزایش این آنزیم ها با انجام آزمایش خون مشخص خواهد شد.
او گفت: روند درگیری در این بیماران بدین صورت است كه احتمال دارد در ابتدا بیماری آنقدر خفیف باشد و پروتئین دیستروفین كمی در بافت های عضلانی تخریب شده باشد كه بیماران فاقد علامت باشند و فقط طی یك آزمایش خون چه تصادفی چه بر اساس شك پزشك افزایش آنزیم های عضلانی دیده شود و به بروز و وجود این بیماری شك كنیم. در نوع شدیدتر یا دوشن، بیماران ممكن است طی دو سه سال علائم ضعف عضلانی را نشان دهند كه معمولا در كودكان با نوع راه رفتن با پاهای باز و گشاد، افتادن گردن و ضعف در كارهای روزمره یا در حین انجام بازی های كودكانه بروز دهد.
این پزشك متخصص طب فیزیكی و توانبخشی ادامه داد: در موارد شدیدتر، كم كم ضعف عضلات لگن، ران و حتی در واقع عضلات شانه و بازو را درگیر خواهد كرد و بیماران در بالارفتن از پله، برداشتن چیزی از ارتفاع بالا دچار ضعف می شوند و ممكن است از بلند شدن از ارتفاع كم، نظیر صندلی های كوتاه و سرویس بهداشتی ایرانی دچار مشكل شوند و دچار لنگش و عدم كنترل عضلات شده و نهایتا درگیری عضلات قلبی و ریوی برای آنها حادث شود. ممكن است در نوع شدید آن، این بیماران ویلچری شده و دچار انحرافات ستون فقرات، افزایش قوس كمر و انحراف جانبی ستون فقرات و دچار خم شدگی عضلات و خمیدگی شوند و فرم بدن آنها تغییر می كند.
وی در خصوص كشندگی این بیماری گفت: بیماران دچار نوع شدید یا دوشن، در سنین پائین فوت می كنند و در نوع خفیف تر یا بِكِر معمولا تا سال های سال زندگی می كنند، گرچه كیفیت زندگی آنها تحت تاثیر قرار می گیرد، اما طول عمر آنها كوتاه نمی شود و در نهایت آنچه كه بیماران دچار دیستروفی را از بین می برد بیماری ها قلبی ریوی بویژه عفونت های ریوی خواهد بود.
او بیان كرد: تشخیص بیماران دیستروفی با یك شرح حال، معاینه كامل عصبی و عضلانی و انجام آزمایشات خونی با مشاهده افزایش آنزیم های خونی صورت می گیرد و در نوار عصب و عضله ممكن است موج های مربوط به تخریب عضله مشاهده شود كه شك را به یقین تبدیل كرده و در نهایت برای كشف دقیق تر نوع آسیب عضلانی، ممكن است مجبور به نمونه برداری از عضلاتی باشیم كه در نوار عصب یا عضله از خود درگیری نشان دادند.
دكتر ابطحی در خصوص درمان بیماری نیز گفت: درمان بیماری دیستروفینوپاتی با مصرف دارو، ژن درمانی و سلول درمانی انجام می شود كه اكثرا در مرحله تحقیقاتی هستند و داروهای گسترده ای برای درمان وجود ندارد و صرفا با داروهای تقویتی، ویتامین ها، مواد مغذی و برخی داروهای عضله ساز می توان به این بیماران كمك كرد و در نهایت به درمان های توانبخشی به صورت كاردرمانی، فیزیوتراپی، تقویت عضله های درگیر، بهبود كیفیت زندگی و راه رفتن، نحوه استفاده از ویلچر در صورت نیاز و آموزش پوشش دادن ضعف های عضلانی، متوسل شد.
وی تصریح كرد: به طور كلی درمان خاصی برای دیستروفینوپاتی ها وجود ندارد و آنچه كه در كتاب ها، رفرنس ها و علم پزشكی بر آن تاكید می شود، درمان های توانبخشی است كه باعث افزایش قدرت عضلانی، افزایش دامنه حركتی عضلات و مفاصل و از بین بردن انحرافات ستون فقرات، افزایش طول عمر و كاهش آسیب های وارده ناشی از دیستروفینوپاتی ها می شود.
انتهای پیام