رفع خطر تولد فرزند معلول ذهنی با انجام یك آزمایش ژنتیك

تهران- ایرنا- یكی از مهمترین فاكتورهای خطر در بروز نارسایی زودرس تخمدان، اختلالات ژنتیكی است. انتقال این اختلال به نسل های بعدی، تولد فرزندان پسر عقب افتاده ذهنی را در بعضی از انواع یائسگی های زودرس به همراه دارد. عارضه ای كه با انجام آزمایش ژنتیك می توان به راحتی از بروز آن پیشگیری كرد. 

دكتر سید نوید المدنی سرپرست كلینیك مشاوره ژنتیك پژوهشگاه رویان روز شنبه در گفت و گو با خبرنگار گروه دانشگاه و آموزش ایرنا با بیان اینكه با بروز این اختلال در یك فرد باید سابقه خانوادگی در منسوبین وی نیز در نظر گرفته شود، افزود: ما 46 جسم رنگ پذیر در هسته سلول هایمان داریم كه نام آن كروموزم است و یكی از علل بسیار مهم ژنتیكی در بروز اختلال نارسایی زودرس تخمدان، علل كروموزومی است.

وی با اشاره به اینكه هر فرد حدود 28 هزار ژن دارد، تصریح كرد: كروموزوم به عنوان اسكلتی هست كه ژن ها روی آن قرار می گیرند و در واقع آجرهای تشكیل دهنده كروموزوم ها، ژن ها هستند.

المدنی ادامه داد: در خانم ها 2 كروموزوم X و در آقایان یك كروموزوم X و یك كروموزوم Y قرار دارد اما 22 جفت كروموزوم دیگر در مرد و زن مشابه است. در كروموزوم ایكس نواحی وجود دارد كه ژن های مسئول عملكرد مناسب تخمدان قرار گرفته اند و اگر فرایند آنها دچار اختلال شود، با مشكل نارسایی زودرس تخمدان مواجه می شویم.

سرپرست كلینیك مشاوره ژنتیك پژوهشگاه رویان اضافه كرد: مشاهده شده تا 12 درصد موارد كروموزوم ایكس دچار مشكل است. برای مثال از نظر تعدادی كم و زیاد و به طور معمول كم است یا اختلالات ساختمانی در خود كروموزوم ایكس وجود دارد. حال اگر كروموزوم های ایكس به ویژه در نواحی خاص دچار اشكال شود، آن اختلالات عملكردی ژنتیكی اتفاق می افتد و كارایی تخمدان به شدت مختل می شود.

المدنی اظهار داشت: این اختلال ممكن است از ابتدای تولد همراه فرد باشد كه باعث عدم شروع قاعدگی و عدم عملكرد تخمدانی از ابتدا می شود یا ممكن است به طور ثانویه بعد از عملكرد مناسب و ضعیف تخمدانی و با شكل نهایی نارسایی زودرس تخمدانی خود را نشان بدهد.

وی گفت: بنابراین برای همه افرادی كه نارسایی زودرس تخمدان دارند، توصیه مهم این است كه حتما بررسی های كروموزومی روی سلول های خونی آنها انجام شود كه این آزمایش به عنوان كاریوتایپ شناخته می شود. (آزمایش كاریوتایپ یعنی چیدمان كروموزوم ها در كنارهم و مقایسه آنها با هم تا بتوان نقایص احتمالی را كشف كرد).

عضو هیات علمی پژوهشگاه رویان افزود: یكی دیگر از شایع ترین اختلال ژنتیكی در بروز نارسایی زودرس تخمدان، بیماری ایكس شكننده هست. افرادی كه ناقل این اختلال هستند، عملكرد تخمدانشان دچار مشكل شده و تا 7.5 درصد خانم های ناقل این اختلال درگیر نارسایی زودرس تخمدان شده اند. (ایكس شكننده یك اختلال ژنتیكی روی بازوی بلند كروموزوم ایكس است و منجر به افزایش استعداد خانم های ناقل برای ابتلا به نارسایی زودرس تخمدان می شود).

وی بیان كرد: این درحالی است كه میزان شیوع ناقلان بیماری ایكس شكننده در جوامع مختلف، متفاوت است اما از هر 150 تا 300 خانم، یكی از آنها ناقل این وضعیت هستند. پس اختلال ناشایعی نیست و جزو اختلال شایع گونه بشری محسوب می شود.

المدنی خاطرنشان كرد: 13 درصد از موارد تكرارپذیری و مكرر یائسگی زودرس را افراد ناقل ایكس شكننده تشكیل می دهد. در خانواده هایی كه برای مثال خواهر بزرگتر مبتلا شده و سپس خواهران دیگر درگیر شده اند. مثلا موردی داشتیم كه خاله فرد، دخترخاله، مادر و دو دخترش نیز درگیر شده اند. پس اگر این اختلال طی انجام آزمایش ها زودتر تشخیص داده شود دیرتر رخ می دهد یا اگر رخ بدهد با حداقل عارضه همراه است و تخمك های خود فرد را برای خودشان و درمان آنها استفاده می كنیم.

سرپرست كلینیك مشاوره ژنتیك پژوهشگاه به دیگر علل شایع اختلالات كروموزومی منجر به نارسایی زودرس تخمدان اشاره و تصریح كرد: منظور اختلالاتی است كه روی كروموزوم های غیرجنسی غیر از كروموزوم های ایكس و وای قرار دارند.

وی تاكید كرد: اختلال دیگر اختلال خودایمن است. یعنی اینكه سیستم دفاعی بدن با مكانیزم های ژنتیكی یا غیرژنتیكی علیه بافت های بدن اقدام كرده و آنها را مورد تهاجم قرار می دهد. در نتیجه وقوع فعل و انفعالات ثانویه باعث اختلال در عملكرد تخمدانی می شود.

15 درصد موارد نارسایی تخمدان در منسوبین درجه یك فرد وجود دارد

المدنی با بیان اینكه ما درباره تابلوی نهایی اختلال عملكرد تخمدانی صحبت می كنیم اما خیلی از این اختلالات ممكن است قبل موعد در فرد پدیدار شود، اظهار داشت: مشاهده شده 10 تا 15 درصد موارد نارسایی تخمدان، موارد مشابه آن در منسوبین درجه یك فرد مثل مادر و خواهران وجود دارد. برای مثال خانم هایی هستند كه ذخیره تخمدانی آنها كاهش پیدا كرده و با اختلال باروری به مركز رویان مراجعه می كنند. در ادامه با بررسی های آزمایشگاهی و شرح حال و معاینات از فرد متوجه می شویم كه وی به سمت یائسگی زودرس پیش می رود. این در حالی است كه اگر غیر از منسوبین درجه یك فرد را نیز در نظر بگیریم مثل خاله ها، دخترخاله ها، عمه ها و دخترعمه ها این عدد بیش از 10 تا 15 درصد می شود.

وی اضافه كرد: این نشان می دهد ما در برخورد با این افراد در یك كلینیك معتبر و علمی علاوه بر اینكه باید به آن فرد توجه ویژه ای كنیم باید خانواده وی را نیز در نظر بگیریم تا این تابلوی نهایی اختلال قطعی در عملكرد تخمدان برای آنها رخ ندهد یا با حداقل عارضه یا امكان درمان پذیری بالاتری پیش برود.

عضو هیات علمی پژوهشگاه رویان تصریح كرد: بنابراین خیلی مهم است كه ما یك خانواده را ویزیت كنیم. یعنی با ویزیت و معاینات منسوبین فرد دارای اختلال نارسایی زودرس تخمدان، برای سرویس دهی تشخیصی، درمانی و جلوگیری از بروز عوارض برای منسوبین فرد مبتلا نیز برنامه ریزی و ورود كنیم تا اجازه ندهیم این استعداد به نسل های پایین تر منتقل شود.

وی ادامه داد: در نتیجه می توانیم با آزمایشات ژنتیكی و با از دور خارج كردن جنین های مبتلا، جنین های سالم را به رحم منتقل كنیم. با این روش دیگر نارسایی زودرس تخمدان به نسل پایین منتقل نمی شود.

المدنی گفت: مثال آن بیماری ایكس شكننده است. شما وقتی ببینید خانمی به دلیل ناقلی بیماری ایكس شكننده دچار یائسگی زودرس شده و به مركز رویان مراجعه كرده، این احتمال قوی است كه خواهر وی نیز 50 درصد ناقل، خواهرزاده اش 25 درصد ناقل، خاله اش نیز 25 درصد ناقل و دختر خاله اش 12.5 درصد ناقل است.

عضو هیات علمی پژوهشگاه رویان تاكید كرد: بنابراین لازم است غیر از فرد، خانواده اش را نیز تحت بررسی قرار دهیم تا آنها كه ناقل هستند و حتی اگر هنوز یائسگی زودرس برایشان اتفاق نیفتاده شناسایی شوند. چراكه علاوه بر خطر ناباروری ممكن است بچه های عقب افتاده ذهنی به دنیا بیاورند.

مشاور ژنتیك پژوهشگاه رویان با بیان اینكه این بیماری وجوه مختلفی برای بروز و ظهور دارد، ادامه داد: افرادی كه ناقل هستند، دچار اختلال عملكرد تخمدانی یا اختلال حركات مثل رعشه و اختلال تعادل می شوند كه این بیشتر در مردها رخ می دهد یا خانم های ناقل، پسران مبتلا به عقب افتاده ذهنی به دنیا می آورند.

وی خاطرنشان كرد: با یك تشخیص ساده فرد مبتلا می شود به كل خانواده وی خدمات داد تا افراد مبتلا به نارسایی زودرس تخمدان یا فرزندان عقب افتاده ذهنی تولید نكنند. همچنین افراد ناقل دیگر در خانواده شناسایی شوند و افراد ناقلی كه اختلال عملكرد تخمدانی دارند و تعدادشان كم می شود و در مرحله بعدی كمك كنیم كه نه فقط بیماری بلكه این استعداد به نسل پایین منتقل نشود.

المدنی افزود: در واقع با شناسایی افراد ناقل می توانیم كمك كنیم تا اگر فرد ازدواج نكرده، هر چه زودتر تخمك های فرد را فریز و نگهداریم تا پس از ازدواج از تخمك خودشان استفاده كرده و اگر ازدواج كرده اند از لقاح خارج رحمی این تخمك ها با استفاده از اسپرم همسرشان و حتی فریز جنین های اضافه به تناوب زمانی كه خانواده برای فرزندآوری های آتی در نظر دارد، استفاده كنیم.

برچسب ها
- باروری زنان
- ناباروری
- معلولیت
- تولد
- معلولان