به گزارش خبرنگار حوزه كلینیك گروه علمی پزشكی باشگاه خبرنگاران جوان به نقل از هلث دِرِكت، سندرم های متعددی تاكنون از سوی دانشمندان كشف شده اند. یكی از این موارد سندرم رِت (Rett syndrome) است. این سندرم اختلال نادر ژنتیكی است كه باعث جهش در یك ژن موجود در كروموزوم X می شود. این سندرم غالباً دختران را درگیر می كند.

سندرم رِت سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار داده و باعث ناتوانی های فیزیكی و ذهنی می شود. گرچه این بیماری درمانی ندارد و تا پایان عمر زندگی فرد را تحت تاثیر قرار می دهد، اما می توان با برخی اقدامات پزشكی به مدیریت علائم آن به ویژه اگر این درمان ها زودهنگام انجام شود، كمك كرد.

علائم سندرم رِت می تواند ملایم یا شدید باشد. این علائم می تواند در هر دوره سنی بروز كند، اما به طور معمول نخستین علائم این بیماری در 6 تا 18 ماهگی خود را نشان می دهد. این بیماری بین یك تا 4 سالگی به سرعت بدتر می شود، در برخی موارد روند پیشرفت بیماری می تواند برای چند سال ثابت باقی بماند.

همزمان با رشد، كودك ممكن است دچار زودرنجی، گریه های زیاد و اوتیسم شود. این كودكان توانایی های مرتبط با دستان، زبان، هماهنگی در راه رفتن و حركات تكراری دست مانند جمع كردن، فشار دادن و یا كف زدن را از دست می دهند؛ از دیگر علائم رایج این سندرم می توان به موارد ذیل اشاره كرد:

1- كاهش رشد سر
2- علاقه كم به فعالیت های اجتماعی
3- مشكلات تنفسی
4- دندان قروچه
5- عدم پاسخ طبیعی به درد
6- اختلالات خواب
7- ارتباط چشمی شدید (خیره شدن)
8- حجم عضلات غیرطبیعی
9- دستان و پا های كوچك
10- اضطراب و نگرانی
11- مشكلات شكمی



متخصصان می گویند می توان با برخی درمان ها اقدام به مدیریت علائم بیماری كرد. فیزیوتراپی، كاردرمانی و هیدروتراپی می تواند به بهبود حركت بیمار كمك كند همچنین ابزار های مختلف و روش های متنوع می تواند ارتباط مبتلایان به این اختلال را بهبود بخشد. با این حال، تاكنون هیچ روشی برای درمان قطعی این بیماران كشف نشده است.

بیشتر بخوانید

- آیا «آسم» درمان قطعی دارد؟+ عوامل تشدید كننده بیماری