قزوین-ایرنا-سرپرست اداره كل بهزیستی استان قزوین گفت: 58 بیمار فنیل كتونوری تحت پوشش بهزیستی استان قرار دارند كه بر اساس نظر كمیسیون تشخیصِ نوع و شدت معلولیت مورد حمایت مالی سازمان قرار گرفته اند.

علی دهباشی پور روز جمعه در گفت وگو با خبرنگار ایرنا افزود: بیماری فنیل كتونوری یك نقص متابولیكی مادرزادی نادر است.
وی با بیان اینكه اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است، اظهار داشت: تجمع اسید آمینه به دلیل فقدان آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می دهد و تجمع غیرطبیعی اسید آمینه در بدن كودك، خطرناك است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می شود.
سرپرست اداره كل بهزیستی قزوین همچنین اظهار داشت: كودك مبتلا به بیماری فنیل كتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است اما به تدریج در پایان ماه های اول دچار تأخیر در تكامل، استفراغ، كاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می شود سپس با افزایش سن، كوچكی دورسر، بی قراری، كاهش توجه، حركات تكراری دست ها و اندام ها و عقب ماندگی ذهنی بروز می كند.
وی ادامه داد: همچنین ادرار و تنفس این كودكان به دلیل وجود فرآورده های فنیل آلانین، بوی كپك می دهد و ممكن است راش های پوستی (كهیر) در بدن كودكان مبتلا مشاهده شود كه با رشد كودك از بین می رود.
دهباشی پور گفت: این بیماری از حدود 40 سال پیش شناخته شده و امروزه یك بیماری كنترل شده است به طوری كه در كشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون كه از پاشنه پای كودك گرفته می شود، می توانند در حدود 30 بیماری ژنتیكی از جمله پی كی یو را تشخیص دهند كه اكثر این بیماری ها قابل درمان هستند.
وی افزود: در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی كه از طریق ادرار و خون میسر است می توان بیماری را تشخیص داد البته اگر آزمایش از طریق خون انجام شود بهتر است.
این مسوول عنوان كرد: برای اندازه گیری سطح فنیل آلانین خون باید 48 تا 72 ساعت بعد از تولد كودك تست انجام پذیرد اگر سطح فنیل آلانین بالاتر از 20 میلی گرم در دسی لیتر باشد و سطح تیروزین نرمال و متابولیت های ادراری فنیل آلانین بالا باشد و از طرفی غلظت فاكتور تتراهیدروبیوپترین هم نرمال باشد، تشخیص فنیل كتونوریا مسجل است.
وی تصریح كرد: خوشبختانه با شناخت ژن این بیماری امروزه تشخیص آن در ماه های اول حاملگی نیز امكان پذیر است، در حال حاضر با آزمایش ژنتیك بیمار و والدین نقص ژنتیكی تشخیص داده می شود و بررسی جنین در حاملگی های بعدی مادر ممكن است.
دهباشی پور با بیان اینكه در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امكان سقط وجود دارد، اظهار داشت: همچنین با مشخص شدن نقص ژنتیكی، امكان مشاوره افراد فامیل بیمار كه قصد دارند با یكدیگر ازدواج كنند، وجود خواهد داشت، اگر یك زوج ناقل بیماری باشند، براساس اطلاعات كسب شده در مشاوره ژنتیك، می توانند برای آینده خود تصمیم بگیرند.
وی در خصوص زمان مناسب و درمان این بیماری، گفت: در صورت تشخیص زودرس و شروع شیر مخصوص فنیل كتونوری از ابتدای نوزادی پیش آگهی خوبی خواهد بود و كودك مبتلا می تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود ولی تأخیر در درمان به بروز عقب ماندگی ذهنی، كوچكی دورسر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.
دهباشی پور ادامه داد: هدف از درمان این بیماری، كاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی كودك است.
وی با بیان اینكه این بیماری درمان دارویی ندارد، افزود: روند درمان از طریق رژیم مناسب غذایی شروع می شود، در این صورت سطح فنیل آلانین نرمال شده و از این رو با تشخیص زودرس و شروع تغذیه كودك با شیرهای مخصوص سطح سرمی فنیل آلانین در 12 سال اول زندگی بین 2 تا 6 میلی گرم در دسی لیتر و بعد از آن تا 2 تا 10 میلی گرم در دسی لیتر نگه داشته می شود.
این مسوول همچنین گفت: در بیماران فنیل كتونوری باید به بیماران ویتامین ها، كلسیم و كالری كافی برسد بعد از 6 ماهگی نیز غذاهای مخصوص به تدریج شروع می شود.
وی افزود: با افزایش سن كودك به تغذیه نیاز بیشتری دارد و می تواند در كنار غذای مخصوص خود از سیب زمینی، سبزیها، انواع میوه، نشاسته، چربی، برنج و نان ها و به مقدار كمتر از حبوبات و شیرمخصوص استفاده نماید البته در فواصل منظم باید سطح فنیل آلانین سرم اندازه گیری شود.
سرپرست بهزیستی قزوین اظهار داشت: رعایت نكردن رژیم غذایی مناسب در بزرگسالی منجر به اشكال در بهره هوشی و عملكرد شناختی بیمار می شود بنابراین توصیه می كنیم بیماران، رژیم محدود از فنیل آلانین را برای همه عمر رعایت كنند.
دهباشی پور درباره خدمات سازمان بهزیستی به مبتلایان فنیل كتونوری، اظهار داشت: با عنایت به ضوابط پذیرش افراد با اختلالات متابولیك فنیل كتونوری، این گروه از بیماران پس از بررسی و تایید كمیسیون پزشكی توانبخشی تعیین نوع و شدت معلولیت مبنی بر احراز معلولیت ذهنی هوشی، در سامانه كمیسیون ها ثبت و تایید گردیده و مشمول دریافت خدمات مورد نیاز خواهند بود.
وی همچنین گفت: در خصوص افراد دچار بیماری فنیل كتونوریا كه فاقد معلولیت تشخیص داده می شوند، به منظور پیشگیری از ابتلا به معلولیت ذهنی هوشی، اطلاعات ایشان در قسمت بیماریهای خاص ثبت شده و مشمول دریافت كمك هزینه درمان و تغذیه ای خواهند بود.
وی اظهار داشت: سازمان بهزیستی استان قزوین 58 بیمار مبتلا به فنیل كتونوری را تحت پوشش دارد كه این بیماران می توانند براساس نظر كمیسیون تشخیص نوع و شدت معلولیت و دستورالعمل حمایت های مالی سازمان، از حمایت های مستمر و غیر مستمر بهزیستی مانند مستمری، كمك هزینه ایاب و ذهاب، كمك های موردی و كمك هزینه درمان و تغذیه بهرمند شوند.

وی همچنین اعلام كرد: طی مذاكرات صورت گرفته با مسئولان بیمارستان قدس، مبتلایان به بیماری فنیل كتونوری می توانند ضمن تشكیل پرونده به طور همزمان از خدمات و حمایت های هر دو سازمان برخوردار شوند.

برچسب ها
- استان قزوین
- معلولیت
- سازمان بهزیستی كشور