مشهد- ایرنا- ""كودكان همیشه گرسنه"" لقبی است كه انجمن های حمایتی و خانواده به دلیل داشتن احساس مداوم گرسنگی به آنها داده اند. بیماران مبتلا به فنیل كتونوری (پی كی یو) نه به دلیل فقر كه به علت كمبود نوعی آنزیم در بدن، امكان هضم غذا ندارند و برای آنها رژیم های خاص غذایی تعریف شده است.

به گزارش ایرنا، بیماری پی كی یو با بیشترین فراوانی در بین بیماران متابولیك مادرزادی، غالبا ریشه ژنتیكی دارد. نوزادان مبتلا به آن، از آغاز تولد به دلیل عدم ترشح اسید آمینه "فنیل آلانین" در كبد، از خوردن انواع غذاهای پروتئین دار از جمله شیر خشك، نان و حتی شیر مادر محروم می شوند، كه این موجب می شود آنها مادام العمر ضعف گرسنگی داشته باشند و مدام از این احساس رنج ببرند.

در واقع این بیماران اگر مواد غذایی پروتئین دار مصرف كنند به دلیل آن كه بدنشان قابلیت هضم این گروه از مواد غذایی را ندارد، دچار عقب ماندگی ذهنی می شوند و تا پایان عمر درمانی برای آنها وجود نخواهد داشت و حتی در صورت تشخیص به موقع این بیماری، افراد مبتلا باید تا زمانی كه در قید حیات هستند از یك رژیم غذایی محدود تبعیت كنند كه آن هم فقط شامل سه یا چهار نوع رژیم غذایی شبیه سازی شده است.

72 ساعت حیاتی

بهترین زمان برای انجام غربالگری بیماری پی كی یو 72 ساعت اول تولد است كه از طریق آزمایش خون گرفته شده از پاشنه پای نوزاد صورت می گیرد و هرچه تشخیص بیماری به تاخیر افتد، فرد مبتلا، بیشتر در معرض عوارض آن قرار می گیرد. به نحوی كه به ازای هر ماه تاخیر در شروع درمان، 4 امتیاز از بهره هوشی آنها كاسته خواهد شد.

كارشناس بیماران متابولیك معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشكی مشهد در این خصوص گفت: میزان پاسخ به درمان، به زمان تشخیص این بیماری بستگی دارد. هرچه بیماری زودتر تشخیص داده شود، شانس كنترل بیشتر می شود. عدم تشخیص سریع، می تواند موجب آسیب های جبران ناپذیر و حتی مرگ فرد شود.

حسین رضایی ادامه داد: غربالگری كف پا از یك دهه قبل در خراسان رضوی به طور رسمی آغاز شده است و از آن زمان به بعد 99 درصد نوزادان متولد شده در استان مورد این غربالگری قرار گرفته اند.

وی ادامه داد: در صورتی كه نتایج آزمایش ها و غربالگری كف پا مثبت اعلام شود، این نوزادان زیر پوشش مراقبت های غذایی قرار می گیرند و خانواده های آنان نیز در كلاس های آموزشی شركت داده می شوند تا علاوه بر آشنایی با بیماری، شیوه تهیه غذاهای رژیمی را فراگیرند.



هزینه های چند برابری "فنیل كتونوری" ها

كودكان مبتلا به فنیل كتونوری به دلیل آنكه باید رژیم خاص غذایی داشته و مدام با انجام آزمایش های مختلف زیر نظر پزشك متخصص باشند، نسبت به یك كودك سالم هزینه های بیشتری دارند.

خواهر یكی از كودكان مبتلا به این بیماری در گفت و گو با خبرنگار ایرنا گفت: افراد مبتلا شیر و لبنیات خاصی را مصرف می كنند كه قیمت آن حدود 2 برابر لبنیات معمولی موجود در بازار است. از سوی دیگر هزینه های همیشگی درمان این افراد نیز سبب بروز مشكلاتی برای خانواده ها می شود.

ناز روشنی زعفران لو با انتقاد از عملكرد بیمه در خصوص پوشش هزینه های درمان بیماران فنیل كتونوری عنوان كرد: شركت های بیمه تعریفی برای پوشش این بیماری ندارند. كودكان مبتلا، ماهانه حدود 70 میلیون ریال برای خانواده ها هزینه دارند كه بیمه ها باید با پوشش هزینه های درمان، كمك حال خانواده های این بیماران باشند.

وی تصریح كرد: خانواده هایی كه فرزند مبتلا به فنیل كتونوری دارند سختی های زیادی را متحمل می شوند و علاوه بر به دوش كشیدن هزینه های این بیماری، خود نیز به دلیل شرایط فرزندشان با محدودیت هایی مواجه هستند.

روشنی زعفران لو ادامه داد: به عنوان نمونه خانواده های دارای كودك مبتلا، به دلیل آن كه فرزند آنها نمی تواند هر غذایی را مصرف كند، خود نیز در هر وعده غذایی، تنها به میزان رفع گرسنگی غذا خورده و از خوردن آن هیچ لذتی نمی برند، چرا كه دیدن فرزند در حالی كه گرسنه بر سر سفره نشسته و نباید حتی تكه نانی بخورد، برایشان زجرآور است و باید مراقب باشند كه فرزند آنان با وجود احساس گرسنگی، چیزی نخورد كه برایش ضرر داشته باشد.

وی آموزش خانواده را مهمترین ركن در تربیت كودكان مبتلا به پی كی یو دانست و اظهار داشت: مدیریت در رژیم غذایی به فرزندان خردسال كه ولع خاصی به مواد غذایی مختلف دارند و تشویق خانواده ها به صبر و بردباری و پیگیری مدام درمان فرزندان، نیاز به آموزش دارد. در واقع این كودكان تا بزرگسالی و سپس تا پایان عمر باید مدیریت شوند.

روشنی خاطرنشان كرد: در بحث تامین دارو و شیرخشك ویژه این بیماری مشكل خاصی وجود ندارد اما هزینه های آن بسیار زیاد است، از طرفی علاوه بر موارد یاد شده، كودكانی كه از این بیماری صدمه دیده و دچار مشكلات توانبخشی شده باشند به دلیل طولانی شدن دوره بیماری، اكثر خانواده ها قادر به تامین هزینه آنها نیستند. از این رو ترغیب خیران نیك اندیش برای حضور و فعالیت در این بخش ضروری است.

او ادامه داد: علاوه بر این موارد، چون بچه ها اغلب از لحاظ ظاهر مشكلی ندارند باید در مدارس عادی تحصیل كنند كه آموزش برای آنها سخت است و اگر هم از این بیماری صدمه دیده و دچار معلولیت شده باشند در گروه های حمایتی معلولان قرار نمی گیرند و بیمه و بهزیستی از آنها حمایت نمی كنند.



شناسایی 271 بیمار فنیل كتونوری در خراسان رضوی

انجمن حمایت از بیماران فنیل كتونوری از سال 1391 به صورت غیررسمی و با استفاده از ظرفیت خیران و به همت چند نفر از مادرانی كه فرزندان آنها مبتلا به این بیماری بودند، آغاز به كار كرد. این انجمن در سال 1396 جهت خدمات رسانی و تهیه مواد غذایی مخصوص این بیماران به عنوان تنها انجمن حمایت از بیماران فنیل كتونوری در شرق كشور در بیمارستان فوق تخصصی كودكان اكبر مشهد شروع به فعالیت كرد.

مدیرعامل انجمن فنیل كتونوری (PKU) خراسان رضوی با بیان اینكه 271 بیمار فنیل كتونوری در خراسان رضوی شناسایی شده اند، گفت: از این تعداد 189 بیمار در حوزه زیر پوشش دانشگاه علوم پزشكی مشهد هستند و 82 نفر نیز در حوزه سایر دانشگاه ها و دانشكده های علوم پزشكی استان هستند كه شامل 16 نفر در تربت جام، 11 نفر در تربت حیدریه، پنج نفر در گناباد، 20 نفر در نیشابور و 30 نفر در سبزوار می شود.

دكتر پیمان اشراقی اظهار داشت: در 10 سال اخیر، 99 درصد نوزادان متولد شده مورد غربالگری قرار گرفته اند كه در حال حاضر بیشترین تعداد این بیماران در مشهد با فراوانی 24 درصد زیر 3 سال، 20 درصد بین 3 تا 6 سال، 35 درصد بین 6 تا 12 سال و 21 درصد بالای 12 سال دارند.

وی حمایت از خانواده های بیماران و فرزندان آنها را از مهمترین اهداف انجمن فنیل كتونوری دانست و گفت: انجمن با حمایت برخی مجموعه های دولتی و خیران در مسیر درمان مبتلایان و تبدیل شدن آنها به افرادی موثر در جامعه تلاش می كند تا موفق شود در مسیر تحقق توصیه مقام معظم رهبری مبنی بر اینكه "هیچ بیماری به جز رنج بیماری، درد و دغدغه دیگری نباید داشته باشد"، حركت كند.

مدیرعامل انجمن حمایت از بیماران فنیل كتونوری خراسان رضوی تصریح كرد: با درمان به موقع كودكان مبتلا به فنیل كتونوری، به جای آنكه این گروه از بیماران دچار عقب ماندگی ذهنی شوند، می توانند به زندگی عادی خود ادامه داده و به فردی كارآمد تبدیل شوند و از سوی دیگر هزینه های این بیماری زیاد است و بسیاری از خانواده ها در تامین مخارج آن مشكل دارند. از این رو سوق دادن نگاه حمایتی خیران به حوزه سلامت در تامین شیرخشك ویژه، پوشك و داروی این بیماران مورد توجه است.

دكتر اشراقی با بیان اینكه اغلب موارد پی كی یو بین فرزندان زوج هایی كه ازدواج فامیلی داشته اند، مشاهده شده است، بیان كرد: در اكثر موارد ابتلا، پدر یا مادر و یا هر دوی آنها ناقل بیماری بوده اند كه مشكلات آنها بعد از تولد نوزاد شناسایی شده است كه با مراقبت از این زوجین، آنها می توانند در زایمان های بعدی فرزندانی سالم و بی نقص به دنیا آورند.

وی مهم ترین خواسته خانواده بیماران را، رهایی از رنج تامین دارو دانست و اظهار داشت: مسوولان در این مسیر باید كمك حال خانواده ها باشند و بستر را برای توزیع به موقع شیرخشك مخصوص و دارو برای آنها فراهم كنند. از سوی دیگر افزایش مواد غذایی مورد نیاز این افراد دغدغه ای است كه نیازمند ورود خیران است.

مدیرعامل انجمن حمایت از بیماران فنیل كتونوری خراسان رضوی خاطرنشان كرد: كاردرمانی و گفتاردرمانی از اقدامات این انجمن برای بیماران است. همچنین كارآفرینی برای بیماران فنیل كتونوری، از دیگر نكات مورد تاكید است؛ زیرا بسیاری از این بیماران جزو هنرمندان شاخص هستند و با حمایت از آنها می توان شاهد ایجاد انگیزه و معرفی توانمندی های آنان بود.

دكتر اشراقی، رسانه ها و خیران را ضلع دیگر حمایت از این بیماران دانست و تصریح كرد: از اصحاب رسانه تقاضا می شود بیش از پیش در مسیر ترویج و تشویق مردم به سمت انجام اقدامات انسان دوستانه و بشردوستانه تلاش كنند و در كنار آن از ارگان های حمایتی نیز درخواست می شود با مشاركت بیشتر، انجمن را در مسیر ارائه خدمات بهتر، بیشتر و موثرتر یاری كنند.

"پی كی یو" ها چشم انتظار خیران

معاون درمان دانشگاه علوم پزشكی مشهد در گفت و گو با خبرنگار ایرنا عنوان كرد: 54 نوع بیماری متابولیك ارثی با آزمایش خونی كه از كف پای نوزاد در بدو تولد گرفته می شود، قابلیت شناسایی دارد كه یكی از آنها فنیل كتونوری است.

دكتر شاپور بدیعی با تاكید بر اینكه كودكی كه تشخیص و درمان به موقع را انجام دهد از شرایط عادی برخوردار شده و با مشكلات بیماری فنیل كتونوری مواجه نمی شود، اظهار داشت: برای بیماران فنیل كتونوری پروتكل های درمانی خاصی تعریف می شود و باید كلیه موارد تجویز شده از سوی تیم درمان به درستی انجام شود تا خللی در مسیر تداوم زندگی عادی و بی نقص این گروه از بیماران ایجاد نشود.

وی ادامه داد: معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشكی مشهد نیز اقدامات زیادی در حوزه پیشگیری از بیماری فنیل كتونوری انجام داده است به عنوان نمونه از سال 1399 دستگاه HPNC در بیمارستان فوق تخصصی اكبر مشهد فعال شده تا سطح اسید آمینه در كودكان را اندازه گیری كند، علاوه بر آن ایجاد و توسعه كلینیك واحد توانبخشی این بیمارستان كه در حوزه های كاردرمانی، گفتاردرمانی، بینایی سنجی و شنوایی سنجی غیرفعال بود، وارد چرخه خدمات دهی شده است.

وی اقدامات درمانی را لازمه رشد توانایی های مبتلایان دانست و عنوان كرد: تامین شیرخشك مورد نیاز بیماران نیز برای جلوگیری از ایجاد مشكل برای آنها حائز اهمیت است، علاوه بر آن مراقبت های غذایی و روانی از خانواده های بیماران نیز بسیار مهم است كه پاسخگویی به تمامی موارد یاد شده به دلیل هزینه های زیاد، نیازمند توجه ویژه خیران است.

معاون درمان دانشگاه علوم پزشكی مشهد خاطرنشان كرد: برای تامین بسته های حمایتی مورد نیاز بیماران فنیل كتونوری، تمام تلاش ها انجام خواهد شد و در جلساتی كه با مسوولان استانی برگزار شده است، به دنبال جلب حمایت آنها هم بوده ایم تا اقدامات مناسبی در این خصوص صورت پذیرد.

دكتر بدیعی گفت: امروز اغلب غذاها همانندسازی شده و اگر تمامی ملزومات مورد نیاز بیماران متابولیك ارثی و مادرزادی از جمله فنیل كتونوری تامین شود، این بیماران با مشكلی مواجه نخواهند بود. از این رو حمایت های همه گروه ها از جمله خیران حوزه سلامت گام نخست در این مسیر است.

وی تصریح كرد: هدف این است كه ضمن درمان تمامی بیماران فنیل كتونوری و انجام اقدامات مورد نیاز در طول دوران بارداری و حتی قبل از آن، شاهد تولد فرزندان سالم باشیم و با به صفر رساندن آمار بیماران فنیل كتونوری، تعطیلی مراكز این حوزه را جشن بگیریم.

معاون درمان دانشگاه علوم پزشكی مشهد خاطرنشان كرد: كارهای موثر و زیادی در خصوص بیماران فنیل كتونوری انجام گرفته است اما این اقدامات كافی نیست و همچنان كمك خیران نیك اندیش حوزه سلامت مورد نیاز است تا بتوان با حمایت های لازم در زمینه تامین شیرخشك، دارو، درمان، پوشك و تحصیل، به بیماران فنیل كتونوری در مسیر داشتن یك زندگی مطلوب و اثرگذار در جامعه یاری رساند.

بی شك درمان، یكی از ابتدایی ترین حقوق شهروندی از حاكمیت و دولت است از همین رو قرارگیری داروهای بیماران پی كی یو در فهرست دارویی كشور و همچنین افزایش خط تولید غذاها و خوراكی های متنوع برای این كودكان با در نظر گرفتن كمترین هزینه، از مطالبات این بیماران و خانواده های آنان به شمار می رود و توجه به این مطالبات تا حدی می تواند مرهم درد و رنج های آنان باشد.

برچسب ها
- سندروم متابولیك
- موسسات خیریه
- كودك
- تغذیه كودكان
- دانشگاه علوم پزشكی مشهد
- بیماری
- شهر مشهد
- معلولان