گروه جامعه خبرگزاری فارس- مریم شریفی؛ به نظر می رسد دیگر نوبت خبرهای خوب برای بیماران نادر و خاص رسیده. تصویب روز 8اسفند به عنوان روز ملی بیماری های نادر با پیگیری های جمعی از نمایندگان مجلس یازدهم و نیز اعلام حمایت كمیسیون بهداشت و درمان مجلس از قرار گرفتن بیماری سی اف در فهرست بیماری های خاص در بودجه سال 1400، از آن خبرهای خوبی بودند كه زیر پوست آن، ماه ها و سال ها تلاش خانواده های دردمندی نهفته بود كه بیش از رنج بیمارداری، با رنج و دغدغه هزینه های سنگین دارو، درمان و تهیه تجهیزات پزشكی فرزندان بیمارشان دست به گریبان هستند. حالا با این قدم های رو به جلوی مجلس شورای اسلامی، نور امید در دل خانواده بیماران نادر و خاص زنده شده كه در بررسی طرح جدید ارائه شده توسط نمایندگان درخصوص غربالگری نیز - چه در غربالگری دوران بارداری و چه در غربالگری نوزادان در بدو تولد -، نگاه اصولی و تخصصی به این بیماری ها صورت گیرد. «سی اف»، یكی از همین بیماری های نادر است كه با وجود نرخ بالای شیوع آن در ایران، هنوز مشمول طرح غربالگری نیست و همین خلأ باعث به تأخیر افتادن تشخیص این بیماری، پیشرفت آن و تشدید عوارض ناخوشایندش در بیماران شده است.

به بهانه 28فوریه، روز جهانی بیماری های نادر، به دیدار دكتر «سهیلا خلیل زاده»، فوق تخصص ریه كودكان، استاد دانشكده علوم پزشكی دانشگاه شهید بهشتی و رییس انجمن ریه كودكان ایران رفتیم كه علاوه براینكه در 25سال گذشته فعالیت ها و تحقیقات خود را بر روی بیماری سی اف متمركز كرده و با دانش و مهارتش برای كاهش رنج های ناشناخته بسیاری از این بیماران تلاش كرده، حالا در قامت یك خط شكن در زمینه غربالگری سی اف در نوزادان نیز ظاهر شده است. خانم دكتر از 3سال قبل به تنهایی شروع به انجام غربالگری سی اف كرده تا با تشخیص زودهنگام این بیماری در نوزادان، به كنترل بهتر آن و در نتیجه ارتقای كیفیت زندگی بیماران سی اف و افزایش طول عمرشان كمك كند. دكتر خلیل زاده در یك روز كاری پرمشغله، با اطلاعاتی ارزشمند در زمینه بیماری سی اف، وضعیت شیوع آن در ایران و اهمیت غربالگری این بیماری در بدو تولد نوزادان، پذیرایمان شد و به سئوالاتمان پاسخ داد. با این گفت وگو همراه باشید.

با وجود تشخیص اولین موارد بیماری سی اف در ایران در حدود 50 سال قبل، می توان گفت این بیماری هنوز در كشور ما ناشناخته است. با توجه به اینكه شما در 25 سال گذشته مطالعات و فعالیت های منسجمی در این زمینه داشته اید، یكی از بهترین مراجع برای معرفی بیماری سی اف هستید. برای شروع این گفت وگو، خوب است برای ما و مخاطبان از این بیماری كمتر شناخته شده بگویید.

- سیستیك فیبروزیس (Cystic Fibrosis) یا سی اف، شایع ترین بیماری ارثی دستگاه تنفس محسوب می شود. این بیماری متاسفانه چند سیستم بدن را درگیر می كند ازجمله سیستم تنفسی و گوارشی و اگر خوب تشخیص داده و درمان نشود، عوارض بسیار شدیدی در كودكی یا نوجوانی برای بیماران ایجاد می كند.

شیوع سی اف به لحاظ جغرافیایی، بیشتر در كشورهای اروپای شمالی دیده می شود. گفته می شود از هر 2500 تولد در این كشورها، یك مورد بیمار سی اف است. در آسیا خوشبختانه شیوع این بیماری كمتر است. در شرق آسیا بسیار كمتر است و گفته می شود یك در 30 هزار یا یك در 50 هزار تولد، یك مورد نوزاد سی اف است. در غرب آسیا ازجمله خاورمیانه، آمار دقیقی وجود ندارد. اما به طور مثال می توانیم به سیستم ثبت بیماران سی اف در تركیه اشاره كنیم كه می گویند تا امروز حدود 2200 بیمار سی اف را ثبت كرده اند؛ چیزی در حدود یك در سه هزار تولد.

 



وضعیت شیوع سی اف در ایران به چه صورت است؟

- ما در ایران متاسفانه سیستم ثبت ملی نداریم. اینجا هر مركز به صورت جداگانه یك سیستم ثبت دارد. برای مثال، مركزی كه درتهران فعال است، اعلام كرده 1500 بیمار سی اف دارد. اما متاسفانه یك آمار جامع درخصوص بیماران سی اف در ایران نداریم. اینطور كه گفته می شود، ما هم مثل تركیه حدود 2 هزار بیمار سی اف تشخیص داده شده و ثبت شده داریم. اما اگر اینطور حساب كنیم كه میزان شیوع این بیماری در ایران هم حداقل یك در 10 هزار تولد یا یك در 15 هزار تولد است –كه من فكر می كنم خیلی بیشتر از این میزان است-، ما باید به نسبت جمعیت كشورمان حدود 5 تا 8 هزار بیمار سی اف داشته باشیم.

حالا این سئوال پیش می آید با توجه به آمار ثبت شده 2 هزار نفری، پس تكلیف 3، 4 هزار نفر باقیمانده چه می شود؟ این ها بیماران تشخیص داده نشده هستند و باید توجه داشته باشیم عدم تشخیص، باعث پیشرفت بیماری، بروز عوارض مختلف، كاهش عمر بیماران و فوت آنها بر اثر این عوارض می شود. درحالی كه تشخیص به موقع، كمك می كند طول عمر بیماران سی اف و كیفیت زندگی آنها بالاتر برود. این همان موضوعی است كه امروز بیش از هر چیزی درباره آن صحبت می شود؛ اینكه بیماران سی اف می توانند زندگی نرمالی داشته باشند، وابسته به اكسیژن نباشند و مجبور نباشند مدام در خانه بمانند. به همین دلیل امروز نسبت به انجام غربالگری در زمینه این بیماری در بدو تولد تاكید فراوانی می شود و در كشورهای پیشرفته، تشخیص زودهنگام این بیماری به صورت غربالگری (Cystic Fibrosis Screening) در نوزادان انجام می شود.

وقتی غربالگری می تواند ترمز سی اف را بكشد

این همان بحث پرسروصدای این روزهاست. ما و مخاطبان خبرگزاری، مشتاقیم درباره غربالگری بیشتر بدانیم. اینكه آیا درباره تمام بیماری ها غربالگری انجام می گیرد؟ آثار و نتایج غربالگری چیست و به طور ویژه، در زمینه بیماری سی اف چه كمكی می كند؟

- برای اینكه درخصوص هر بیماری غربالگری انجام شود، باید مشخص شود میزان شیوع آن چقدر است. چنانچه شیوع یك بیماری بالا باشد، غربالگری برای آن انجام می شود. توجه داشته باشید غربالگری هم قبل از زایمان و دوران جنینی انجام می گیرد و هم در بدو تولد نوزادان. اینجا بحث ما درخصوص غربالگری بدو تولد است. حالا چرا غربالگری بیماری مثل سی اف، مهم است؟ به این دلیل كه هرچقدر زودتر بیماری را تشخیص دهیم، می توانیم از پیشرفت آن جلوگیری كنیم. اما این تنها فایده غربالگری نیست. اگر غربالگری انجام و به تشخیص زودرس بیماری منجر شود، چند فایده دارد كه مهم ترین آن، رشد بهتر كودكان بیمار است. هرچقدر بیماری را زودتر تشخیص دهیم، مراقبت ها بهتر می شود و كودك مبتلا به سی اف بهتر وزن می گیرد. و هرچه بیمار سی اف وزن بیشتری داشته باشد، باعث می شود عفونت تنفسی و گوارشی اش بهتر كنترل، مشكلاتش كمتر و طول عمرش بیشتر شود. تشخیص زودهنگام بیماری همچنین كمك می كند بیمار كمتر بستری شود. با كاهش تعداد دفعات بستری، بار اقتصادی كه هم بر دوش خانواده و هم بر دوش سیستم بهداشت و درمان كشور است، كاهش پیدا می كند.

 



«تست عرق»، راهكار شناسایی «مثبت كاذب» در غربالگری سی اف

بهترین زمان برای انجام غربالگری بیماری سی اف چه زمانی است و این غربالگری به چه صورت انجام می شود؟

-غربالگری سی اف به «تست آی آرتی»(IRT) معروف است. در حال حاضر غربالگری چند بیماری به صورت روتین كشوری در روزهای سوم تا پنجم تولد نوزادان انجام می گیرد. تست آی آرتی هم به همان صورت است؛ در روز سوم تا پنجم تولد، از پاشنه پای نوزاد خون گرفته می شود و این آزمایش روی آن انجام می شود. در این تست، میزان Immunoreactive Trypsinogen در خون نوزاد اندازه گیری می شود. این ماده، آنزیمی است كه پانكراسِ بدن تولید می كند و در بدن نوزادان سی اف، میزان این آنزیم بسیار بالاست.

حالا سئوال این است كه آیا اگر تست آی آرتی نوزاد مثبت شود، به معنای ابتلای 100 درصدی او به سی اف است؟ جواب این است كه لزوماً خیر. چون ممكن است تست آی آرتی نوزاد نارس هم مثبت شود. نوزادی كه تحت استرس زایمان قرار گرفته هم ممكن است آی آرتی مثبت داشته باشد. بنابراین تست آی آرتی به معنای غربالگری اولیه است كه مثبت كاذب دارد. اینجا برای تأیید نتیجه تست آی آرتی، در روز دهم تا سی ام تولد، تست دیگری روی نوزاد انجام می شود. برخی پزشكان تست آی آرتی را با یك تست ژنتیك انجام می دهند كه بسیار عالی است. یا اینكه در روز دهم تا سی ام تولد، از نوزاد «تست عرق» می گیرند.

در تست عرق دقیقاً چه چیزی اندازه گیری می شود؟

- تست عرق، روش استاندارد تشخیصی درخصوص بیماری سی اف محسوب می شود. خوب است بدانید عرق بچه های سی اف بسیار شور است. در تست عرق، میزان كلر موجود در عرق نوزاد را اندازه گیری می كنند. اگر از یك حدی بالاتر باشد، تست عرق مثبت می شود. به این ترتیب، مجموع تست آی آرتی مثبت و تست عرق مثبت، پزشك را به این تشخیص می رساند كه نوزاد موردنظر، مبتلا به سی اف است. از اینجا به بعد، این نوزاد باید مرتب تحت نظر پزشك باشد و رژیم های غذایی خاص و فیزیوتراپی برایش در نظر گرفته شود. این مراقبت ها كمك می كند رشد او بهتر شود و تحت كنترل دربیاید.

 



دكتر «سهیلا خلیل زاده»، فوق تخصص ریه و رییس انجمن ریه كودكان ایران

جای خالی غربالگری سی اف در ایران

آنچه گفتید، روند موجود بود یا روند مطلوب؟ در حال حاضر این آزمایش ها تحت عنوان غربالگری سی اف در ایران انجام می شود یا توضیحات شما به این معنی بود كه خوب است ما هم برای تشخیص زودهنگام سی اف، چنین آزمایشاتی را روی نوزادان انجام دهیم؟

- متاسفانه غربالگری سی اف در ایران انجام نمی شود. گفته می شود به دلیل هزینه ای كه به دولت و خانواده ها تحمیل می كند، جزو غربالگری روتین بدو تولد قرار نگرفته است. اما من به دلیل علاقه خاصی كه به بیماران سی اف دارم، از سال 1396 در مركز درمانی كه فعال هستم، تست آی آرتی را به صورت غربالگری برای نوزادان شروع كرده ام و در این 3 سال و نیم، تست آی آرتی را روی 2 هزار و 892 نوزاد انجام داده ام.

مسلماً تعدا نوزادان متولد شده در این بازه زمانی 3 سال و نیمه، چند برابر این تعداد بوده. چرا غربالگری سی اف فقط روی 2892 نوزاد انجام گرفته؟

- این ها نوزادان تحت نظر من بوده اند كه با توجه به مطالعات و علاقه ام، تست آی آرتی را برایشان انجام داده ام. همه پزشكان این تست را تجویز نمی كنند. برخی از آنها می گویند چرا هزینه اضافی به خانواده ها تحمیل كنیم؟ اما من در غربالگری اولیه و روتین موجود، تست آی آرتی را هم گنجانده ام. قبل از شروع غربالگری، با والدین نوزادان درباره تست آی آرتی صحبت می كنم و می پرسم: آیا می خواهید نوزادتان غربالگری بیماری ریوی هم بشود؟ هركدام تمایل به این كار داشته باشند، تست را روی نوزادشان انجام می دهم.

 



یك در 3 هزار؛ ارمغان آماریِ غربالگری سی اف

نتیجه این غربالگری ویژه و منحصربفرد تا امروز چه بوده؟

- از میان 2 هزار و 892 مورد تست آی آرتی كه من انجام دادم، یك مورد مثبت شد كه در مرحله تكمیلی و تست عرق، مشخص شد مبتلا به سی اف است؛ تقریباً یك در سه هزار. و این همان اتفاق مهمی است كه دنبال آن هستیم. اینكه بتوانیم در بدو تولد، بیماری سی اف را در نوزادان تشخیص دهیم.

بر اساس این توضیحات، می توانیم بگوییم غربالگری سی اف در ایران فقط توسط شما انجام می شود. درست است؟

- بله. این اولین بار است كه غربالگری سی اف در ایران انجام می شود. البته اتفاق مهم تر این است كه بتوانیم این موضوع را در جامعه بسط دهیم و به اعتقاد من، امكان این كار كاملاً فراهم است؛ از یك طرف، با توجه به اینكه برای غربالگری های معمول هفته اول تولد از نوزادان خون گرفته می شود، به راحتی می توان آزمایش ویژه تشخیصی بیماری سی اف را هم درباره آنها انجام داد. از طرف دیگر، الان غربالگری درباره بعضی بیماری ها انجام می گیرد كه اصلاً شایع نیست! یا حداقل شیوع آنها در ایران از سی اف كمتر است. بنابراین گنجاندن سی اف در برنامه روتین غربالگری كشوری، نباید كار سخت و پیچیده ای باشد.

 



سی اف بزرگسالی، سی اف خوب!

اگر بخواهیم در زمینه تشخیص سی اف میان ایران و كشورهای دیگر مقایسه ای داشته باشیم، به چه نتیجه ای خواهیم رسید؟

- در تمام دنیا با انجام غربالگری، بیماری سی اف را زیر 2 سالگی تشخیص می دهند اما متاسفانه طبق آمار یكی از بیمارستان های اصلی درمان سی اف، ما در ایران خیلی دیرتر و در حدود 5، 6 سالگی به این تشخیص می رسیم. و البته مواردی هم داشته ایم كه بیماران تا سن بزرگسالی از ابتلایشان به سی اف بی خبر بوده اند...

با عوارض شدیدی كه از سی اف سراغ داریم، چطور چنین چیزی ممكن است؟

- سی اف، اشكال مختلف دارد. بعضی انواع سی اف، فقط سیستم گوارشی را درگیر می كنند. بعضی دیگر، سیستم تنفسی را. الان براساس ژنوتایپینگ، نوع علائم هم مشخص می شود؛ بعضی ژن ها، درگیری ریه دارند. بعضی، درگیری گوارشی. بعضی هم، درگیر خیلی شدیدی دارند و باعث می شوند بیمار در همان نوزادی فوت كند. بعضی انواع دیگر سی اف، در بزرگسالی و با ناباروری، خودشان را نشان می دهند! خوب است بدانید یكی از عوارض بیماری سی اف در مردان، ناباروری است و من به تازگی بیماری داشتم كه بعد از ازدواج و به دنبال تشخیص ناباروری اش، مشخص شد مبتلا به سی اف است!

 به طور كلی، ما Adult CF هم داریم؛ سی افی كه در بزرگسالی خودش را نشان می دهد. این ها كسانی هستند كه تست عرق شان، مشكوك بوده؛ نه مثبت و نه منفی. به اینها «سی اف خوب» گفته می شود چون درگیری ریه و گوارش را ندارند و از طول عمر بیشتری هم برخوردارند. البته سی اف بزرگسالی هم بدون عوارض نیست. ازآنجاكه سی اف، تمام ارگان های بدن را درگیر می كند، علائم آن هم بسیار متنوع است. مثلاً بعضی از بیماران سی اف بزرگسال، با دیابت مراجعه می كنند. دیابت، یكی از عوارض سی اف در سنین بالاتر است.

 



باور كنیم؛ بیمار سی اف می تواند آتشنشان و مربی بدنسازی باشد

اینجا بخشی از مشكل به پزشكان برنمی گردد؟ به نظر می رسد بخشی از این تشخیص دیرهنگام به دلیل عدم آشنایی آنها با علائم و عوارض متنوع و متفاوت سی اف است.

- بله. این مشكل هم وجود دارد و پزشكان چندان با علائم سی اف آشنا نیستند. البته سی اف با علائم متفاوتی بروز می كند و گاهی هم این علائم دیر ظاهر می شود. اما وقتی غربالگری بدو تولد را انجام دهیم، این مشكلات تا حد زیادی رفع می شود. انجام غربالگری و تشخیص زودرس، كمك می كند بیمار درمان زودرس هم دریافت كند. درواقع، تشخیص زودهنگام سی اف، زندگی بیماران را تغییر می دهد و به آنها كمك می كند زندگی باكیفیت تری را تجربه كنند.كشورهای پیشرفته با انجام غربالگری و فراهم كردن امكانات درمانی مناسب برای بیماران سی اف، فرصت خوب و سلامت زندگی كردن را برای آنها فراهم كرده اند.

من در ارتباطاتی كه با بنیاد سی اف در چند كشور داشتم، این موضوع را از نزدیك لمس كرده ام. در یكی از این كشورها با یك بیمار سی اف برخورد كردم كه آتشنشان بود! این در نگاه اول، غیرممكن به نظر می رسد كه یك بیمار سی اف با مشكلات دستگاه تنفسی، بتواند شغلی داشته باشد كه مدام با دود سر و كار دارد. اما با مراقبت های اصولی و برخورداری از دارو و درمان مناسب، این اتفاق افتاده بود. در آن مركز یك بیمار دیگر سی اف هم مرا شگفت زده كرد؛ او كه قامتی رشید و اندامی ورزیده داشت، مربی بدنسازی بود! درحالی كه اغلب بیماران سی اف ما به لحاظ جسمی، لاغراندام و ضعیف هستند. بنابراین اگر غربالگری بدو تولد و شرایط مناسب دارویی و درمانی در ایران فراهم شود، بیماران سی اف ما هم می توانند زندگی بسیار باكیفیت تری داشته باشند. ­­

200 هزار تومان بزرگتر از ماهانه 5 تا 20 میلیون تومان نیست

با توجه به گفت وگوهایی كه با خانواده بیماران سی اف درباره رنج ها و مشكلات آنها و هزینه هنگفت دارو و درمان این بیماران (ماهانه حداقل 5 تا 20 میلیون تومان) داشته ایم، این سئوال پیش می آید كه چرا تا به حال اقدامی در جهت گنجاندن بیماری سی اف در طرح غربالگری بدو تولد انجام نگرفته است؟ آیا آن هزینه ای كه برخی پزشكان معتقدند برای غربالگری بدو تولد سی اف نباید به خانواده ها تحمیل شود، نمی ارزد به حذف اینهمه هزینه هنگفت برای درمان بیماری در حالت پیشرفته و تشدید شده؟

- بله. یكی از مشكلات مهم، همین بار سنگین مادی و معنوی است كه بر دوش خانواده بیماران سی اف قرار دارد. من یك طرح تحقیقاتی برای بررسی میزان اضطراب و افسردگی در والدین بیماران سی اف داشتم كه نشان می داد میزان این عوارض در آنها بسیار بالاست. این خانواده ها هم دچار استرس فكری و اضطراب هستند و هم به لحاظ مالی به شدت تحت فشار قرار دارند. آماری كه اشاره كردید -5 میلیون تومان-، حداقل هزینه دارو و درمان بیماران سی اف است. حالا تصور كنید برخی خانواده ها كه 2 بیمار سی اف دارند، با چه شرایط سختی دست به گریبانند. البته خوب است بدانید این هزینه ها مربوط به داروهای خیلی معمولی سی اف است. الان داروهای جدیدی تولید شده كه به درمان سی اف كمك فراوانی می كند اما متاسفانه هزینه های میلیاردی دارد و در ایران هم وجود ندارد.

 بنابراین من هم معتقدم اگر برای غربالگری سی اف در هفته و ماه اول تولد نوزاد هزینه كنیم، خیلی بهتر از این است كه این بیماری در 5، 6 سالگی او و حتی دیرتر تشخیص داده شود چراكه آن وقت به دلیل پیشرفت بیماری و تشدید عوارضش، هم بیمار دچار رنج و درد بیشتر می شود و هم خانواده اش زیر بار هزینه های بسیار بسیار سنگین تر خواهد رفت. در حال حاضر، هزینه تست غربالگری سی اف، 200 هزار تومان است كه با اوصافی كه برشمردیم، مبلغ بالایی محسوب نمی شود. البته اگر سی اف در ردیف بیماری های خاص قرار داشت، بخش بزرگی از این مشكلات رفع می شد.

 



اخیراً خبرهای خوبی در این زمینه شنید شد...

- بله. مدتی قبل خبری در خبرگزاری فارس دیدم مبنی بر حمایت مجلس از قرار گرفتن بیماری سی اف در فهرست بیماری های خاص در بودجه سال 1400. خبر بسیار خوشحال كننده ای بود. اگر سی اف به عنوان بیماری خاص پذیرفته شود، در هزینه های دارو، درمان و تهیه تجهیزات پزشكی كه هزینه های بسیار سنگینی دارد و بیمار به صورت مادام العمر به آنها نیاز دارد، كمك خیلی خوبی به خانواده این بیماران خواهد شد. بنابراین امیدوارم با تصویب مجلس، سی اف در ردیف بیماری های خاص قرار گیرد و علاوه براین، امیدوارم تمام بیماران سی اف بتوانند از بررسی ژنتیك برخوردار شوند.

منظور از بررسی ژنتیك چیست؟

- بعد از اینكه بیماری سی اف در فرد تشخیص داده شد، باید آنالیز ژنتیكی شود تا ببینیم چه نوع ژنی دارد. این بررسی ژنتیكی كمك بسیار خوبی می كند كه مشخص شود آیا او و پدر و مادرش، ناقل هستند یا نه. بنابراین لازم است بیمار و والدینش به صورت رایگان مورد آنالیز ژنتیكی قرار بگیرند. به طور كلی سی اف به 2 ژن نیاز دارد؛ یك ژن از پدر و یك ژن از مادر. بنابراین اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند، هر فرزند 25 درصد شانس ابتلا به سی اف خواهد داشت.

 



غربالگری دوران بارداری، ضرورتی برای مادران ناقل سی اف

حالا فرصت خوبی است برای پرسش سئوال مهم دیگری كه از ابتدا ذهنم را مشغول كرده. آنچه این روزها تحت عنوان غربالگری، محل مناقشه گروه های مختلف قرار گرفته، غربالگری دوران بارداری و پیش از تولد نوزاد است. آیا غربالگری بیماری سی اف، با روال معمول غربالگری متفاوت است یا درباره این بیماری هم، غربالگری دوران بارداری انجام می شود؟

- بله. همین آنالیز ژنتیكی را در دوران حاملگی هم داریم. الان در برخی كشورها علاوه بر اینكه غربالگری سی اف را در نوزادان دارند، این غربالگری را در حاملگی هم انجام می دهند. در این شیوه، دو نوع غربالگری داریم؛ در نوع اول، از هفته دهم تا پانزدهم حاملگی از جفت نمونه برداری می كنند و بررسی ژنتیكی را در جفت انجام می دهند. در نوع دوم، از هفته پانزدهم تا بیستم حاملگی، از مایع آمنیوتیك نمونه برداری كرده و روی آن بررسی ژنتیكی انجام می دهند. و به این ترتیب، تشخیص سی اف را در جنین انجام می دهند و بنابر نتایج به دست آمده و با توجه به مشكلاتی كه بیماران سی اف دارند، تصمیم می گیرند ختم حاملگی را اعلام كنند یا خیر.

آیا همه مادران باردار لازم است غربالگری سی اف را انجام دهند؟

- نه لزوماً. برخی از مادران باردار لازم است غربالگری سی اف دوران حاملگی را انجام دهند؛ اول، مادران مبتلا به سی اف. دوم، مادرانی كه خودشان یا همسرانشان ناقل سی اف هستند. سوم، مادرانی كه فرزند مبتلا به سی اف دارند. چهارم، مادرانی كه در خانواده شان، سابقه سی اف دارند. این مادران باید غربالگری سی اف را در دوران حاملگی انجام دهند و با دید باز درباره جنین شان تصمیم بگیرند. انجام این غربالگری حتی به والدین كمك می كند بعد از تولد نوزادشان كه مبتلا به سی اف است، اقدامات درمانی را خیلی زودتر برای او شروع كنند.

 



ما این نوع غربالگری سی اف دوران بارداری را در ایران داریم؟

- بله. برخی مادران مبتلا به سی اف یا مادرانی كه خودشان یا همسرانشان ناقل هستند، این غربالگری را در بعضی آزمایشگاه ها انجام می دهند اما روتین نیست و عمومیت ندارد. گرچه لازم است این مادران حتماً غربالگری سی اف دوران حاملگی را انجام دهند، این غربالگری در ایران، موردی و بنابر درخواست زوج ها و با هزینه خودشان انجام می گیرد. اما خب در بعضی كشورها، این نوع غربالگری هم به صورت روتین و رایگان انجام می شود.

بنابراین شما توصیه می كنید این 4گروه از مادران (مادران مبتلا به سی اف، مادرانی كه خودشان یا همسرانشان ناقل هستند، مادرانی كه فرزند سی اف دارند و مادرانی كه در خانواده شان سابقه سی اف دارند)، حتماً غربالگری سی اف دوران بارداری را انجام دهند...

- بله. این مادران لازم است غربالگری دوران حاملگی را انجام دهند.

 



وقتی نقص دانش پزشكان، همدست مشكلات اقتصادی می شود!

انجام نگرفتن همین غربالگری است كه باعث شده بعضی خانواده ها، دو فرزند سی اف داشته باشند؟

- بله. متاسفانه هزینه غربالگری ها بالاست و اغلب هم طبق مشاهداتی كه داشته ایم، فرزندان مبتلا به سی اف بیشتر در خانواده هایی هستند كه به لحاظ اقتصادی جزو طبقات پایین جامعه محسوب می شوند. من حتی با خانواده ای برخورد داشتم كه 3 فرزند سی اف داشتند. خب، این خانواده ها توانایی مالی برای انجام غربالگری در دوران حاملگی و مراجعه به پزشك برای اقدامات تشخیصی را نداشته اند.

علاوه براین، دانش پزشكان ما هم در این زمینه، كافی نیست. بسیاری از پزشكان هنوز با علائم سی اف آشنا نیستند. فكر می كنم لازم است اطلاع رسانی و تبلیغات بیشتری درباره بیماری سی اف انجام شود تا به تشخیص زودهنگام آن كمك كند. برگزاری دوره های آموزشی درباره این بیماری و ارائه راهنمای ملی سی اف برای پزشكان، اتفاق خوبی خواهد بود كه به همكاران ما در سراسر كشور اطلاعات لازم را می دهد تا بدانند با مشاهده كدام علائم باید به وجود بیماری سی اف در بیمارشان مشكوك شوند.

علائم سی اف در یك نگاه

فرصت خوبی است كه به صورت اجمالی، علائمی كه به تشخیص سی اف كمك می كند را معرفی كنید.

- كودكان مشكوك به سی اف، چند مشخصه دارند؛ اول، بچه ای كه منحنی رشدش پایین است و وزن نمی گیرد، می تواند مشكوك به سی اف باشد. بنابراین اگر كودك اختلال رشد داشته باشد، باید تست عرق بدهد. دوم، كودكی كه مدفوع چرب دارد. سوم، بچه ای كه در نوزادی دچار انسداد روده می شود. انسداد روده در بدو تولد، یكی از علائم اصلی بیماری سی اف است و باید از این نوزاد تست عرق گرفته شده و اقدامات تشخیصی برایش انجام شود. چهارم، كودكی كه عفونت های مكرر ریه و سینوس دارد. پنجم، كودكی كه به دلیل عفونت های تنفسی، بستری های مكرر دارد. ششم، كودكی كه خِس خِس دارد. هفتم، كودكی كه پولیپ و گرفتی شدید بینی دارد. ممكن است اینها، نشانه ابتلای او به سی اف باشد اما با آسم اشتباه گرفته شود.

بنابراین علائم سی اف –چه علائم تنفسی و چه گوارشی- متنوع و متفاوت است. حداقل انتظار ما از همكاران عزیزمان این است كه اگر این علائم را در نوزادان و كودكان دیدند، آن ها را برای انجام تست عرق به پزشك متخصص ارجاع دهند. متاسفانه گاهی می بینیم بیمار 5، 6، 10 سال تحت نظر پزشك بوده اما مرتب به او گفته شده آسم یا سینوزیت دارد. اما این اشتباه در تشخیص بوده و او درواقع مبتلا به سی اف است. خب، وقتی بیمار به درمان جواب نمی دهد، باید فكر كنیم زیر پوست آن، یك مشكل دیگری وجود دارد. اما متاسفانه در موارد متعدد، بیمار وقتی به ما مراجعه می كند كه رشد نكرده، ریه اش درگیری شدیدی دارد و بیماری سی اف او به مرحله پیشرفته رسیده است.

 



اگر بخواهیم از مباحثی كه مطرح شد جمع بندی داشته باشیم، بفرمایید برای قرار گرفتن بیماری سی اف در فهرست بیماری هایی كه غربالگری روتین برای آنها انجام می گیرد، چه اقداماتی باید انجام شود؟

- اول باید برآورد هزینه صورت بگیرد. باید ببینیم قیمت كیت های غربالگری سی اف و هزینه تست آن چقدر است. اخیراً با توجه به تحریم، دسترسی به این كیت ها امكان پذیر نیست. دوم، باید میزان شیوع بیماری سی اف در ایران مشخص شود. برای این منظور، به یك سیستم ثبت جامع و دقیق نیاز است. چنانچه این سیستم ایجاد شود و میزان ثبت بالا باشد، نشان دهنده این است كه غربالگری برای بیماری سی اف ضروری است. من تصور می كنم نرخ ابتلای سی اف در ایران حداقل یك در 10 هزار است و با این حساب به نسبت جمعیت ایران، ما باید حدود 8 هزار بیمار سی اف داشته باشیم. با این رقم، با توجه به بار اقتصادی كه درمان بیماری سی اف دارد، هرچه زودتر این بیماری را تشخیص بدهیم، بهتر است. بنابراین انجام غربالگری برای این بیماری، لازم است.

... و صحبت پایانی؟

- چند توصیه و درخواست دارم كه امیدوارم برای كاهش رنج بیماران سی اف انجام شود. اول، بررسی ژنتیك برای تمام بیماران سی اف به صورت رایگان. دوم، غربالگری سی اف برای تمام نوزادان. سوم، ایجاد یك سیستم جامع ثبت در تمام ایران با همكاری تمام پزشكان فوق تخصص ریه. اگر سیستم ثبت بیماران سی اف ساماندهی شود و به یك سیستم ثبت ملی زیر نظر انجمن علمی ریه كودكان برسیم، قطعاً به نفع بیماران خواهد بود و امور مربوط به تأمین و واردات دارو و تجهیزات درمانی آنها اصولی تر و بهتر پیگیری و مدیریت خواهد شد.

 

انتهای پیام/