اصفهان- ایرنا -""اس ام آ""(SMA)، یك بیماری ژنتیكی است كه برغم گذشت 20 سال از زمان شناسایی و وجود 800 فرد مبتلا به آن در ایران، هنوز دارو و درمانی برای این بیماری در كشور وجود ندارد.

به گزارش خبرنگار ایرنا، وقتی صحبت از بیماری ژنتیكی می شود همه اذهان به سمت بیماری تالاسمی و هموفیلی می رود در صورتی كه امروزه بسیاری از خانواده های ایرانی با انواع بیماری های ژنتیكی دست و پنجه نرم می كنند بدون اینكه بدانند علت و ریشه بروز این بیماری ها چیست؟

مسوول مركز ژنتیك پزشكی وابسته به دانشگاه علوم پزشكی اصفهان در پاسخ به این سووال كه چرا امروزه با این حجم زیاد از بیماری های ژنتیكی مواجهیم، گفت: ازدواج فامیلی، تنها دلیل بروز این بیماری هاست و اكنون نیز بالغ بر50 درصد از ازدواج ها در كشورمان فامیلی است.

دكتر صادق ولیان بروجنی افزود: در 2 سال اخیر با افزایش روند طلاق در كشور، بازهم مسیر به عقب بازگشته و روند ازدواج های فامیلی شیب صعودی تری به خود گرفته است.

خویشاوندی های دور هم عامل بروز بیماری های ژنتیكی است

وی خاطرنشان كرد: امروزه با بیمارهای جدیدی مواجه ایم كه یكباره اتفاق نمی افتد بلكه نُضج تغییرات ژنتیكی آن طی نسل ها، از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود و چون ژن بیماری نهفته است گاهی در قالب یك جهش ژنتیكی بروز می كند.

مُستفاد از این نگره، میتوان به بیماری نهفته موسوم به"اس ام آ"(sma) اشاره كرد كه دكتر ولیان بروجنی در باره آن گفت: این بیماری هنگامی بروز می كند كه 2 فرد ناقل بیماری با ازدواج خویشاوندی مُنجر به بروز آن شوند و درواقع فرایند خلوص یا خالص سازی ژنتیكی شكل بگیرد.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشكی اصفهان خاطرنشان ساخت: تصور غلط این است كه تنها ازدواج درجه یك فامیلی سبب ساز بروز این بیماریست و اگر مثلا نوادگان و اخلاف دو خانواده با یكدیگر وصلت كنند(خویشاوندان دور)، این بیماری دیگر بروز نمی كند در صورتی كه وقتی ژن بیماری در یك فامیل وجود داشته باشد حتی در نسل های پنجم و ششم به بعد هم امكان بروز دارد.

به گفته رییس مركز ژنتیك دانشگاه علوم پزشكی اصفهان، امروزه با انجام آزمایش تعیین توالی نسل جدید و با دریافت نمونه خون و فرستادن آن به كشورهای اروپایی، امكان سنجیدن ژن این بیماری در زوج ها وجود دارد و آنان با 90 درصد اطمینان می توانند ازدواج كنند اما فرزند بیمار نداشته باشند.

گریز خانواده ها از انجام آزمایش ژنتیكی گرانقیمت

با وجود آزمایش تشخیص ژنتیكی كه هزینه آن بالغ بر 10 میلیون تومان و آزمایش "دی ان ای" كه هزینه آن نیز بالغ بر 15 میلیون تومان است، خانواده ها بخاطر این هزینه گزاف زیربار این كار نمی روند غافل از اینكه تولد فرزند بیمار بطور قطع بیش از این، گران تمام می شود.

دكتر ولیان، یكی دیگر از عوامل شیوع بیماری های ژنتیكی را امكان و قدرت تشخیص بالای اینگونه بیماری های ژنتیكی نسبت به دوران گذشته اعلام كرد.

وی در پاسخ به این سووال كه تا چه میزان نفس كشیدن طولانی در هوای آلوده و مصرف مُداوم غذاهای فراوری شده و بی كیفیت كنسروی نیز در تكوین جهش اختلالات ژنتیكی افراد نقش دارد، گفت: مطالعه جامعی در این زمینه صورت نگرفته است اما بطور قطع این عوامل در بروز بیماری های یادشده بی تاثیر نیست كمااینكه سرطان یك بیماری ژنتیكی است و شیوع روزافزون آن علاوه بر وجود ژن سرطان در فامیل، بدلیل آلودگی هوا و مصرف غذاهای نامناسب است.

بیماری های ژنتیكی در حالی رو به افزایش است و در هر مقطع با اسم جدیدی ظهور پیدا می كند كه سطح آگاهی جامعه پزشكی نسبت به این دسته از بیماری ها ضعیف است بطوری كه یكی از مشكلات مطرح شده از سوی خانواده بیماران این است كه هنگام بروز نخستین علامت بیماری، وقتی به پزشك عمومی یا اطفال مراجعه می كنند، اغلب این پزشكان، بیماری را اشتباه تشخیص می دهند.

گلایه بیماران از ضعف اطلاعات كادر درمان نسبت به "اس ام آ"

فاطمه جعفری مادر "رها" كودك 16 ماهه ای كه مبتلا به بیماری"اس ام آ" است، گفت: هر بار كه برای درمان عفونت ریه كودكم به مراكز درمانی مراجعه می كنم باید برای كادر درمان از ابتدا نوع بیماری "اس ام آ" فرزندم را توضیح دهم.

وی كه با همسرش خویشاوندی دور دارد، یادآور شد: در خانواده و فامیل همسرم و خودم بیماری "اس ام آ" نداشته است، ادامه داد: افزایش سطح آگاهی مردم از این بیماری بسیار مهم است و به همه توصیه می كنم كه آزمایش ژنتیك برای جلوگیری از این بیماری بدهند زیرا "اس ام آ" در ایران نه دارویی دارد نه روش درمانی و عملا به ما می گویند فرزندت را ببر خانه و منتظر مرگش باش".

مادر رها با اشاره به اینكه حتی دكتر فوق تخصص مغز و اعصابی كه بیماری "رها" را هم شناسایی كرد نمی دانست این بیماری در دنیا دارو دارد، گفت: اطلاعات جامعه پزشكی ایران نسبت به بیماری "اس ام آ" بسیار ضعیف است و این مساله بزرگترین چالش خانواده های دارای بیمار است.

وی كه "رها" را در فهرست قرعه كشی برای دریافت یكصد دوز داروی رایگان اصلی بیماری "اس ام آ" قرار داده است، اظهار داشت: برای تهیه داروی "زولژنسما " باید 55 میلیارد تومان پول داشته باشیم كه با تزریق آن تا قبل از 2 سالگی، بیماری "اس ام آ" كاملا خوب شود.

مادر رها خاطرنشان كرد: یك شركت دارویی در هلند هر ماه داروی "زولژنسما" را به قید قرعه در اختیار یكی از بیماران "ام اس آ" در كل دنیا قرار می دهد كه تاكنون اسم "دلارا " درآمده و او ماه پیش، آن را در دُبی دریافت كرد و چند روز پیش هم اسم "سارا" یك كودك دیگر مبتلا به اس ام ای درآمد كه وی نیز به دُبی عزیمت كرد.

این ملاحظات در حالیست كه رییس انجمن كشوری "اس ام ای" گفت: در پی پیگیری انجمن و خانواده های بیماران "اس ام آ" از وزارت بهداشت برای وارد كردن داروی این بیماران به كشور، مقامات اعلام كردند كه بخاطر گران بودن قیمت دارو امكان ورود آن به كشور نیست و در عمل آب پاكی را روی دست خانواده های درگیر بیماری ریختند.

بیش از 2 میلیون ایرانی ناقل بیماری "اس ام آ"

بیماری "اس ام آ" كه حتی نامش هم برای خیلی ها ناآشناست به گفته فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان و استاد تمام دانشگاه علوم پزشكی تهران،دومین بیماری شایع بعد از "دوشن عضلانی" است كه از هر 40 تا 50 نفر در ایران یك نفر ناقل آن است كه اگر جمعیت ایران را تقسیم بر عدد 40 كنیم بیش از 2 میلیون نفر ناقل این بیماری در ایران هستند و تقریبا موارد بروز آن یك در شش هزار تا یك در 10 هزار تولد زنده است.

دكتر محمودرضا اشرفی، پنج تیپ این بیماری را اینگونه معرفی كرد كه شایع ترین تیپ آن "فُرم صفر" است كه عضلات كودك هنگام تولد شُل و دارای مشكلات تنفسی است و زیر یك ماهگی هم فوت می كند.

با اینكه بالغ بر 50 درصد از بیماران "اس ام آ" از این نوع است اما چون شمار مرگ و میرهای نوع آن زیاد است اغلب شیوع آن در تحقیقات مشخص نیست.

وی بروز تیپ یك بیماری را تا قبل از 6 ماهگی دانست و گفت: این نوع كودكان تا سه ماهگی سالم هستند اما از ماه سوم به بعد بدن بیمار شُل و تنفس او تُند می شود و اگر درمان نشود عمرش تا 2 سالگی است.

این دسته از بیماران همچون دلارام، سارا و رهای داستان ما، برای دریافت داروی مورد نیاز خود باید به دُبی بروند تا از دام بیماری نجات یابند.

به گفته اشرفی، تیپ 2 بین 6 تا 18 ماهگی بروز می كند و علائم بیماری از 6 ماهگی به بعد قابل تشخیص است بگونه ای كه بدن بیمار شُل می شود اما قدرت عضلانی اش خوب است و نهایت قدرت او در نشستن است اما به مرور ستون فقراتش كج و به ریه اش فشار وارد می شود و عمر آنها بین 20 تا 30 سال است.

استاد تمام دانشگاه علوم پزشكی تهران تصریح كرد: تیپ نوع 3 بیماری مورد بحث بعد از 18 ماهگی بروز می كند و عضلات كودك بعد از یك و نیم سالگی بویژه در قسمت پا ضعیف می شود و در بلند شدن از زمین و برخاستن از سر دستشویی مشكل دارد اما تنفس او گرفتار نمی شود و طول عمرش هم طبیعی است.

وی گفت: در تیپ افراد بالغ بیماری "اس ام آ" بعد از 21 سالگی علائم اولیه بروز می كند و تا 30 سالگی هم خوب هستند اما بخاطر تحلیل عضلاتشان در بالا رفتن از كوه و طی كردن پله ها مشكل پیدا دارند.

دكتر اشرفی اظهار داشت: اس "ام آ" از جمله بیماری های عصبی عضلانی است كه مبتلایان به آ«، زمانی برای همگان شناخته شدند كه داستان پُرغصه دلارام، كودكی كه به این بیماری مبتلا شده بود در فضای مجازی منتشر شد و خانواده اش كمپینی برای یاری به كودكشان در اینستاگرام براه انداختند.

شناخت روش های درمانی "اس ام آ" در 10 سال اخیر

اشرفی، تشخیص بیماری "اس ام آ" را آسان خواند اما خاطرنشان كرد: با توجه به اینكه این بیماری هم اكنون شایع شده است زوجین باید درخواست تست "ام ال تی ای" قبل از ازدواج بدهند تا از ناقل بودن خود مطلع شوند.

تا پیش از یك دهه پیش، بیماران "اس ام آ" را از طریق فیزیوتراپی، كاردرمانی، تنفس با دستگاه ، دادن ویتامین و غیره درمان می كردند اما از 10سال پیش روش های درمانی آن شناسایی شد.

استاد تمام دانشگاه علوم پزشكی تهران با بیان اینكه در زمان حاضر در كل دنیا از روش ژن درمانی و داروی خوراكی برای درمان بیماری "اس ام آ" استفاده می كنند، یادآور شد: در 10 سال اخیر در دنیا روش های درمانی و دارویی "اس ام آ" شناخته و در چهار سال گذشته وارد كشورهای اروپایی شد.

این پزشك متخصص تاكید كرد: باید با كمك خیران و وزارت بهداشت داروی این بیماران وارد ایران شود و با یارانه به خانواده های دارای بیمار تخصیص یابد، هرچند داروهای شناخته شده فعلی، درمان كننده بیماری و پیشگیری كننده از آن نیست و باید تا پایان عمر تزریق شود و بیشتر یك روش بهبوددهنده است.

وی با بیان اینكه ژن درمانی زیر2 سالگی امكانپذیر است، اظهار داشت: اگر استخوان بیمار كج نشده و قفسه سینه اش سالم باشد امكان تزریق وریدی داروی" زولژنسما " وجود دارد كه مبلغ آن یك و نیم میلیون دلار معادل بیش از 50 میلیارد تومان است.

به اذعان دكتر اشرفی، امروزه بیماران تیپ یك "اس ام آ" مثل كودك قصه ما یا باید به دُبی یا پاكستان برای دریافت دارو عزیمت كنند و این در حالیست كه ایران قطع به یقین از نظر سطح بهداشتی و پیشرفت دانشگاه های علوم پزشكی اش، بالاتر از 2 كشور مذكور است اما بدلیل تحریم ها امكان آن وجود ندارد لذا باید وزارت بهداشت تدابیر لازم را در این خصوص بیندیشد.

700 بیمار شناسایی شده در ایران

دكتر اشرفی كه در قالب یك طرح پژوهشی اقدام به شناسایی بیماران "اس ام آ" كرده، در مجموع خبر از ثبت نام 700 بیمار در ایران داده است.

این گفته در حالیست كه به گفته رییس انجمن بیماران "اس ام آ" كه خود دارای فرزند مبتلا به این بیماریست، در حال حاضر طرح "رجیستری" با همكاری دانشگاه علوم پزشكی تهران در حال انجام است كه بر اساس نتایج آن تاكنون 800 تا 900 بیمار شناسایی شده اند كه 300 نفرشان از دنیا رفته اند.

دكتر ابراهیم رحیمیان بیان داشت: خانواده های بیماران "اس ام آ" كه برای دریافت داروهای خود مجبورند به دُبی بروند در حركت اعتراضی خود بارها از وزارت بهداشت خواستار واردات داروی این بیماری شده اند.

اصفهان در شمار بیشترین دارنده بیمار "اس ام آ"

استاد تمام دانشگاه علوم پزشكی تهران و پژوهشگر بیماری "اس ام آ"، بیشترین بیماران شناسایی شده در كشور را از شهرهای تهران، اصفهان، تبریز ، آذربایجان، خوزستان و لرستان دانست كه بدلیل میزان دربرگیری جمعیت آنها و امكانات تشخیصی بهتر در این شهرها، در جای بالاتر قرار گرفته اند و كرمان و یزد، كمترین تعداد بیماران را دارند.

دكتر رحیمیان با اشاره به اینكه تریبونی برای شنیدن صدای بیماران" اس ام آ"و سایر بیماران نادر در كشور نیست، اظهار داشت: بدنبال پیگیری های انجمن" اس ام آ" مقرر شد كه طرحی از سوی معاونت اجتماعی وزارت بهداشت در حوزه هزینه اثربخشی دارو و قیمت نهایی آن تهیه و سپس روی آن تصمیم گیری شود.

مسوول روابط عمومی مركز بهداشت استان اصفهان نیز به خبرنگار ایرنا گفت: آماری از تعداد بیماران" اس ام آ" در اصفهان نداریم.

مهدی عسگری اظهار داشت: بیماری "اس ام آ" یك بیماری پُرهزینه است كه برای دریافت كمك، آنها و بیمارانی از این دست را به انجمن های مردم نهاد معرفی می كنیم.
وی خاطرنشان كرد: اغلب این بیماران مرگی زودرس دارند كه البته تاكنون تعدادی از آنها در اصفهان شناسایی شده اند.

برچسب ها
- بیماریهای نادر
- اصفهان
- وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشكی
- بیماری های ژنتیكی