به گزارش «تابناك»، یك پزشك متخصص مغز و اعصاب در گفت وگو با ایسنا با اشاره به اینكه پوست و سیستم عصبی، هر دو از منشا جنینی مشتركی به نام اكتودرم تشكیل می شوند، گفت: بر همین اساس، برخی بیماری های ژنتیكی وجود دارند كه هم باعث مشكل در پوست می شوند و هم سیستم عصبی (مغز و نخاع و اعصاب) را تحت تاثیر قرار می دهند كه یكی از این بیماری ها، بیماری نوروفیبروماتوز است.

دكتر فهیمه محقق با اشاره به اینكه شیوع این بیماری در حدود 30 تا 40 در هر 100 هزار تولد زنده است، گفت: نحوه توارث این بیماری به صورت اتوزومال غالب است یعنی اگر هر كدام از والدین، مبتلا باشد، به احتمال 50 درصد، شانس ابتلا در فرزندان وجود دارد.

وی افزود: نكته قابل توجه در مورد این بیماری این است كه نیمی از موارد مبتلا، از خانواده با سابقه قبلی متولد نمی شوند، بلكه بیماری صرفا به علت یك جهش ژنتیكی اتفاق می افتد و این، كار را برای پیشگیری از ابتلا سخت می كند.

او بیان كرد: در این بیماری، فرد مستعد ابتلا به انواع و اقسام تومورهای پوستی و عصبی می شود كه عموما خوش خیم هستند اما ممكن است بدخیم هم باشند. در مورد تومورهایی كه درون سیستم عصبی شكل می گیرند، بسته به محل تومور، علائم متفاوت هستند. مثلا اگر تومور روی عصب شنوایی قرار گرفته باشد، باعث ناشنوایی فرد می شود و برخی تومورها نیز باعث آسیب به چشم، قلب، عروق و ... می شوند.

بیماری نوروفیبروماتوز دو نوع دارد

این پزشك متخصص مغز و اعصاب در ادامه گفت: در نوروفیبروماتوز نوع یك، معمولا علائم از سنین بسیار پایین شروع می شوند. معمولا بیماری ابتدا با علائم پوستی تظاهر می كند. لكه های قهوه ای رنگ موسوم به كافئوله به تعداد فراوان روی پوست دیده می شوند. كك و مك فراوان در نواحی زیر بغل و كشاله ران دیده می شود و توده های كوچك و متعدد روی قسمت های مختلف پوست هم از دیگر علائم پوستی این بیماری هستند. این ضایعات می تواند مشكلات ظاهری و زیبایی شناختی زیادی برای بیمار ایجاد كند.

او بیان كرد: همچنین تومورهای مختلف درون سیستم عصبی هم ممكن است ایجاد شوند، تومورهای خوش خیم ممكن است داخل بافت مغز باشند، یا روی عصب بینایی و یا داخل چشم قرار بگیرند كه می توانند باعث نابینایی شوند، تومورهای عصب شنوایی هم می توانند عامل كری بیمار شوند. گاهی اوقات این توده ها بعلت متعدد بودن، كنار هم قرار می گیرند و به ظاهر یك شبكه از تومورها را تشكیل می دهند كه به آن پلكسی فورم می گویند.

وی گفت: این بیماران همچنین از مشكلات استخوانی مثل كیست های استخوانی، پوكی استخوان، نقص در استخوان جمجمه، انحراف و كجی ستون مهرها و پای پرانتزی هم رنج می برند. تغییرات هورمونی مثلا بلوغ، یائسگی و یا بارداری ممكن است باعث افزایش این تومورها شود.

دكتر محقق با اشاره به اینكه تومور غده فوق كلیه در این افراد می تواند باعث افزایش شدید فشار خون شود، افزود: مشكلات خفیف یادگیری، كند بودن در كسب مهارت های تفكر، صرع، بیش فعالی و كمبود توجه (ADHD) هم از دیگر علائم این بیماری هستند. در سه تا پنج درصد موارد این تومورها می توانند بدخیم باشند.

وی بیان كرد: در نوروفیبروماتوز تیپ دو كه شیوع بسیار كمتری نسبت به تیپ یك دارد، شروع علایم در سنین بالاتر اتفاق می افتد، درگیری های پوستی در این نوع، كمتر هستند و علائم بیشتر به صورت رشد آهسته و تدریجی تومور خوش خیم روی عصب شنوایی هر دو طرف تظاهر می كند كه كم كم باعث كاهش شنوایی، عدم تعادل و سردرد می شود. گاها هم این تومورها در اعصاب جمجمه ای، نخاعی، بینایی یا سایر اعصاب محیطی تشكیل می شوند.

وی با اشاره به اینكه تشخیص این بیماری به كمك معاینات پزشكی، وجود لكه و توده های پوستی و اخذ شرح حال خانوادگی است، گفت:در صورتی كه برای فردی تشخیص نوروفیبروماتوز مطرح باشد، باید معاینات منظم چشم پزشكی، معاینات گوش، تصویربرداری منظم از مغز و سایر قسمت های سیستم عصبی به عمل آید تا در صورتی كه توموری بروز كرد، نسبت به درمان آن اقدام سریع و مناسب انجام شود.

او تصریح كرد: این بیماری متاسفانه درمان قطعی ندارد و فرد مبتلا در تمامی سالیان زندگی باید به صورت منظم تحت پیگیری و معاینه و تصویربرداری باشد، در صورتی كه توده ای در بدن فرد ایجاد شد، می توان بسته به محل و ابعاد تومور با جراحی و اقدامات مشابه برای حذف آن اقدام كرد.

دكتر محقق با بیان اینكه در صورت وجود توده بدخیم بجز جراحی، ممكن است شیمی درمانی و پرتو درمانی هم لازم شود، اظهار كرد: از داروهایی مثل ضددردها، ضد تشنج ها و ضدافسردگی ها می توان تا حدودی برای كنترل علائم بیمار، كمك گرفت.

وی افزود: همان طور كه گفته شد، این بیماری درمان قطعی ندارد و مشكلات فراوانی برای بیمار ایجاد می كند، از جمله مسائل ظاهری و همچنین استعداد فراوان به ابتلا به انواع تومورها، كه فرد را نیازمند مراجعات مكرر پزشكی، انجام مكرر آزمایشات و تصویربرداری ها و جراحی های متعدد، كرده و بار مالی و همین طور روانی سنگینی را به فرد مبتلا و خانواده وی تحمیل می كند. طبیعتا در مورد این بیماری هم، مثل عموم بیماری ها، پیشگیری از ابتلا نسبت به صرف هزینه های گزاف مالی و روانی برای درمان به مراتب به صرفه تر و معقول تر خواهد بود.

او تصریح كرد: در مواردی كه سابقه خانوادگی ابتلا وجود دارد، در صورت تمایل به بارداری، توصیه به انجام روش های لقاح آزمایشگاهی می شود كه در آن چند سلول اسپرم و تخمك در محیط آزمایشگاه لقاح داده می شوند و بعد، تست ژنتیك روی سلول های تخم ایجاد شده انجام می شود و در صورت سالم بودن، به رحم مادر منتقل می شود. همچنین می توان بعد از باردار شدن، تست ژنتیك را روی مایع آمنیونی اطراف جنین انجام داد و سلامت یا ابتلای جنین را تعیین كرد.