دكتر حمیدرضا خرم خورشید مجری طرح كشوری Contingent-NIPT :

استانداردسازی بررسی ناهنجاری های كروموزومی براساس مطالعات و مطابق با ماده 53 قانون جوانی جمعیت پیشنهاد شد

دكتر حمیدرضا خرم خورشید عضو هیات علمی مركز تحقیقات ژنتیك دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی و مجری طرح كشوری Contingent-NIPT امروز (یكشنبه) در گردهمایی تحلیل داده های این طرح ملی، « استانداردسازی بررسی ناهنجاری های كروموزومی براساس مطالعات انجام شده و مطابق با ماده 53 قانون جوانی جمعیت و حمایت از خانواده » را پیشنهاد داد.

به گزارش خبرنگار وبدای دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی، دكتر خرم خورشید ضمن تشریح اهداف شكل گیری این طرح تحقیقاتی، چگونگی اجرای آن و نتایج بدست آمده از اجرای طرح، پیشنهادهای مجریان طرح برای پیشگیری از تولد نوزادان با ناهنجاری های كروموزومی مادرزادی را ارائه داد.

وی، « استاندارد سازی، نظارت، پایش و ارزشیابی ارائه كنندگان خدمات غربالگری با رعایت اصول محرمانگی و با استناد به تبصره های 3 و 4 ماده 53 قانون جوانی جمعیت و حمایت از خانواده » را از دیگر پیشنهادهای مربوط به موضوع غربالگری ناهنجاری های كروموزومی در سه ماهه اول بارداری براساس پروتكل Contingent-NIPT با استفاده از روش Reflexed DNA Testing در جامعه ایرانی طی سال های 1401-1398 ذكر كرد.

دكتر خرم خورشید یادآور شد: این طرح كشوری توسط مركز تحقیقات ژنتیك دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی و موسسه پزشكی نسل امید ( مركز تحقیقات اختلالات رشد، تكامل و ناهنجاری های زمان تولد )، دانشگاه های علوم پزشكی سراسر كشور و مراكز خصوصی معتبر در هشت استان مورد مطالعه و با حمایت معاونت تحقیقات وزارت بهداشت اجرا شد.

رئیس بورد تخصصی ژنتیك پزشكی كشور تصریح كرد كه این طرح كشوری، جایگاه استفاده از آزمایش غیرتهاجمی NIPT در غربالگری ناهنجاری های كروموزومی در سه ماهه اول بارداری براساس پروتكل Contingent در زنان باردار ایرانی را با « رویكرد افزایش كیفیت خدمات غربالگری و كاهش هزینه های اقتصادی و روانی وارده بر نظام سلامت و خانواده » تعیین كرد.

وی در بیان علل شكل گیری این طرح تحقیقاتی گفت كه در دهه گذشته یك سری روش های غربالگری جدید در رابطه با تكنولوژی سونوگرافی و هم در ارتباط با آزمایش های بیوشیمیایی پا به عرصه وجود گذاشتند، یعنی روش ها یا شاخص های بیوشیمی و شاخص های سونوگرافی جدید برای غربالگری استفاده شد.

دكتر خرم خورشید افزود: تست غربالگری با استفاده از DNA آزاد جنینی از جمله این روش ها بود كه روشی خیلی ساده و غیرتهاجمی بود كه با استفاده از خون مادر، DNA آزاد جنینی می توانست ناهنجاری های كروموزومی را در سه ماهه اول تشخیص بدهد، اما لازم بود كه جایگاه انجام تست NIPT در غربالگری های سه ماهه اول بارداری، تعیین شود.

وی تصریح كرد: نگرانی ها از بابت انجام تست های تهاجمی كه با گرفتن مایع داخل رحمی و دور جنین، برای تشخیص قطعی ناهنجاری های كروموزومی در هفته شانزدهم بارداری به بعد انجام می شود، و ناآشنایی برخی افراد در آزمایشگاه ها و مراكز سونوگرافی كه عملكرد غیر استاندارد و افزایش خطا در رابطه با تشخیص بیماری ها را باعث می شود، از دیگر علل شكل گیری این طرح تحقیقاتی بود كه با طرح آن در معاونت وقت تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت و استقبال جناب دكتر ملك زاده معاون وقت وزارت بهداشت، تدوین، تصویب و اجرای طرح پیگیری شد.

عضو هیات علمی مركز تحقیقات ژنتیك دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی گفت: پس از آماده سازی این طرح تحقیقاتی و مشورت با برخی دانشگاه های علوم پزشكی كشور مانند دانشگاه های علوم پزشكی شهید بهشتی، تهران و اصفهان، و تعدادی از مراكز خصوصی در سطح كشور، مراحل تصویب آن در شورای پژوهشی دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی طی شد و برای اجرای آن از اول اسفند ماه سال 1398، گردهمایی بزرگ و كارگاه آموزشی یك روزه ای برای همه دست اندركاران و مجریان اصلی كه مسئولان آزمایشگاه ها و مراكز سونوگرافی همكار در اجرای طرح بودند، برگزار شد تا نسبت به اجرای دقیق طرح، توجیه شوند.

وی افزود: اما متاسفانه از همان روز اول اسفند ماه سال 98 با اعلام شیوع بیماری كرونا در ایران، اجرای این طرح پژوهشی به تعویق افتاد و عملا طرح از اوایل پائیز سال 1399 شروع و تا پایان شهریورماه امسال (1401) همزمان در هشت استان كشور اجرا شد.

رئیس هیات بورد تخصصی ژنتیك پزشكی كشور با اشاره به مطالعاتی كه در سطح دنیا روی این روش انجام شده، گفت: انتظار داشتیم كه 10 درصد گروه های بینابینی نیاز به NIPT داشته باشند، اما هرچه مطالعات دقیق تر و استانداردتر باشد، احتمالات پائین تر می آید و در این طرح، موارد مثبت كاذب حدود 8/7 درصد شدند. یعنی از انتظاری كه ما داشتیم، موارد كمتری به انجام این تست نیاز داشتند، چرا كه ما حساسیت خاصی در رعایت استانداردها و انجام دقیق آزمایش های بیوشیمیایی و همچنین دقت در اندازه گیری شاخص های سونوگرافی كه میزان چین های پس سری جنین و جریان خون ورید نافی بود، داشتیم.

وی با اشاره به اینكه همه آزمایشات لازم برای مادران باردار مورد مطالعه در طرح، بصورت رایگان انجام شد، افزود: با توجه به اینكه فقط با وجود سه ناهنجاری كروموزومی تریزومی های 21، 18 و 13 ، جنین مبتلا به این بیماری ها، متولد می شود، لذا در غربالگری سه ماهه اول بارداری و NIPT ، فقط سه ناهنجاری كروموزومی ذكر شده، مورد بررسی قرار گرفت.

وی همچنین گفت: بحثی وجود داشت مبنی بر اینكه آیا این تست فقط برای مادران بالای 35 سال انجام شود و یا كلیه مادران باردار مورد این آزمایش قرار بگیرند؟ ، اما با توجه به این كه حدود 65 تا 70 درصد بیماری های كروموزومی در میان مادران باردار زیر 35 سال دیده می شود. چون ازدواج و زاد و ولد در این سنین بیشتر است و با توجه به میزان بالای زاد و ولد، میزان بیماری های كروموزومی در این گروه سنی نیز بالاتر است، نظر نهایی بر این شد كه غربالگری برای تمامی سنین صورت بگیرد، چون در عین حال كه بالا رفتن سن مادر، احتمال ابتلای جنین به بیماری های كروموزومی را بیشتر می كند، اما به دلیل زاد و ولد در سنین زیر 35 سال، میزان بروز این بیماری ها در این گروه سنی حدود 65 تا 70 درصد است.

وی همچنین در جمع متخصصان و محققان حوزه های ژنتیك و بیماری های كروموزومی و مادرزادی، چهار روش بكارگرفته در این مطالعه را توضیح داد و جمع آوری انواع اطلاعات تخصصی در این زمینه را بهترین دستاورد اجرای این طرح ذكر كرد كه ثبت و ضبط و آنالیز آنها توسط نرم افزار اختصاصی طرح نیز كمك بزرگی به متخصصان زنان، رادیولوژیست ها و مسئولان مراكز سونوگرافی برای تشخیص های بهنگام و دقیق محسوب می شود.

گفتنی است، طرح كشوری " تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در غربالگری ناهنجاری های كروموزومی در سه ماهه اول بارداری براساس پروتكل Contingent-NIPT با استفاده از روش Reflexed DNA Testing " به اهتمام مركز تحقیقات ژنتیك دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی و با همكاری محققان و متخصصان موسسه پزشكی نسل امید، دانشگاه های علوم پزشكی شهید بهشتی، تهران و اصفهان ، و با حمایت معاونت تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت طی سال های 1399 تا 1401 در 8 استان كشور به صورت همزمان اجرا شد.

گردهمایی تحلیل داده های طرح كشوری contingent-NIPT با حضور برخی از نمایندگان كمیسیون بهداشت و درمان مجلس شورای اسلامی، متولیان بخش های مربوطه در وزارت بهداشت، محققان مجری این طرح كشوری در موسسه پزشكی نسل امید و مركز تحقیقات ژنتیك دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی و برخی دانشگاه های علوم پزشكی كشور، دست اندركاران در سازمان ها و نهادهای ذیربط مانند سازمان های نظام پزشكی و پزشكی قانونی و انجمن های علمی متخصصان رشته های مربوط برگزار شد.

انتهای پیام/

تهیه و تنظیم خبر: نعیمی پور